Repülő membrán

Repülési membrán

A repülő membrán, más néven „cöliákia szindróma” egy ritka állapot, amely a gluténmentes diétát követő embereket érinti. A betegséget először 1954-ben írták le, amikor Mantegazza olasz gyermekorvos megfigyelte, hogy egyes cöliákiás és cöliákiás gyermekeknél a szemgolyó szerkezetében is regresszív elváltozások mutatkoznak. Ezek a változások közé tartozik az, hogy a szemgolyót nem tudják lelapítani a vizsgálat során, valamint a tükörreflexió hiányát a pupillában. 1970-ben Rabbani és Mathew megerősítette ezeket a megállapításokat, és az állapotot Pterygium-szindrómának nevezték. Néhány évvel később Goldberg et al. genetikai kapcsolatot mutatott ki a betegség és az IKBKG (interferon kináz gamma inhibitor) gén rendellenessége között. A Pterygia-szindróma genetikai mechanizmusát azonban csak fél évszázaddal később határozták meg véglegesen. Így 2013-ban Han és munkatársai a következő genetikai elemzés segítségével kimutatták, hogy a PTEN proto-onkogén A117G aminosavmutációja az Akt1 foszforiláció csökkenéséhez vezet, és Pterygium szindrómát okoz. Így a Pten az egyik legvalószínűbb tényező a repülő membránban. Ritkasága miatt a Letheran-szindróma kezelésével kapcsolatos kutatások folyamatban vannak, és a korai szakaszában járnak. A Pterygium-szindróma jelenlegi kezelési módjai közé tartoznak a szteroidok, a minociklin analógok és a TNFα-gátlók. A Petigisme-szindróma korai kezelései közé tartozott a cöliákia indukciós kezelése, de ez a módszer több mint 30 évvel ezelőtt kimerült. Bár a Letheran-szindróma okai még nem teljesen tisztázottak, számos vélemény létezik a lehetséges mechanizmusokról. Számos további bizonyíték van arra, hogy külső és belső tényezők provokálhatják ennek a patológiának a kialakulását