Axit phenylpyruvic (PPA) là sản phẩm trung gian của quá trình chuyển hóa phenylalanine. Nó được hình thành do sự chuyển đổi phenylalanine thành phenyllactate. FPC là một trong những dấu hiệu chính của phenylketon niệu (PKU), một rối loạn di truyền về chuyển hóa axit amin, trong đó hàm lượng phenylalanine và các chất chuyển hóa của nó trong máu và nước tiểu tăng lên.
Axit phenylpyruvic có thể được tìm thấy trong nước tiểu, nước bọt và máu. Trong PKU, nồng độ FPC trong nước tiểu có thể tăng lên tới 10 lần hoặc hơn, điều này giúp chẩn đoán bệnh này. Ngoài ra, mức FPC tăng cao có thể liên quan đến các bệnh khác như viêm gan siêu vi và một số dạng tâm thần phân liệt.
Chẩn đoán PKU được thực hiện bằng cách phân tích nước tiểu để tìm hàm lượng PKU và phenylalanine. Nếu mức FPC tăng cao, điều này có thể cho thấy sự hiện diện của PKU. Để điều trị PKU, chế độ ăn đặc biệt chứa ít phenylalanine và thuốc được sử dụng.
Mặc dù FPA đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa phenylalanine nhưng tầm quan trọng của nó đối với cơ thể con người vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy nó có thể ảnh hưởng đến một số quá trình sinh lý, chẳng hạn như điều hòa lượng đường trong máu.
Nhìn chung, axit phenylpyruvic là một chỉ số quan trọng của rối loạn chuyển hóa phenylalanine và có thể được sử dụng trong chẩn đoán và điều trị bệnh phenylketon niệu.
Rượu phenyl, trong cấu trúc hóa học của nó, đã là một axit amin alpha và có điểm nóng chảy khá thấp. Ngoài các bệnh đã đề cập ở trên (phenylketonuria, rubella, ung thư máu), một số bệnh di truyền, chẳng hạn như hội chứng Lesch-Nyhan, cũng có thể dẫn đến bệnh này.