Bệnh thần kinh-khớp

Bệnh thần kinh-khớp (hoặc axit uric, uraturic, bệnh đái tháo đường) là một bệnh được xác định về mặt di truyền, được đặc trưng bởi rối loạn chức năng của các enzyme chịu trách nhiệm chuyển hóa purin và tổng hợp axit uric. Bệnh này xảy ra ở khoảng 0,5-3% trẻ em.

Với bệnh lý thần kinh-khớp, sự mất ổn định của quá trình chuyển hóa carbohydrate và lipid, xu hướng nhiễm toan ceto và giảm hoạt động của quá trình acetyl hóa ở gan được ghi nhận. Nồng độ axit uric trong máu cao làm tăng tính dễ bị kích thích của hệ thần kinh, thúc đẩy hình thành sỏi thận, có tác dụng gây tiểu đường và làm tăng độ nhạy cảm của thành mạch với catecholamine.

Trẻ em bị bệnh thần kinh-khớp có thể thất thường, dễ bị kích động và chán ăn. Tuy nhiên, khi lớn lên, họ có thể dễ mắc bệnh béo phì. Họ cũng có thể bị tăng động giống như máy giật, rối loạn thần kinh logo, co giật cảm xúc, nôn mửa do nhiễm axeton và tăng huyết áp. Các dấu hiệu lâm sàng của bệnh tạng bao gồm nhồi máu axit uric ở trẻ sơ sinh, sỏi tiết niệu và sỏi mật, bệnh khớp, đái tháo đường, tăng huyết áp động mạch, loét dạ dày và tá tràng, hội chứng suy nhược thần kinh và co cứng. Các dấu hiệu ẩn bao gồm niệu niệu, oxal niệu và nồng độ axit uric trong máu cao.

Việc chẩn đoán bệnh lý thần kinh-khớp dựa trên lịch sử phả hệ, lâm sàng và các dấu hiệu ẩn giấu của bệnh.

Điều trị bệnh thoái hóa khớp thần kinh bao gồm chế độ ăn hạn chế thực phẩm giàu purine (nội tạng, thịt gia cầm, cá trích, cá mòi, ca cao, sô cô la), đồ uống có tính kiềm dồi dào, đặc biệt là vào buổi chiều, quả nam việt quất, chanh, hỗn hợp citrate và vitamin B trong buổi sáng. Nếu nồng độ axit uric trong máu cao, chỉ định sử dụng allopurinol.

Nhìn chung, bệnh lý thần kinh khớp là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nghiêm trọng cần được chẩn đoán và điều trị dưới sự giám sát của bác sĩ có chuyên môn.