Neuro-artritisk diates

Neuroartritisk diates (eller urinsyra, uraturin, uricemisk diates) är en genetiskt betingad sjukdom som kännetecknas av dysfunktion hos enzymerna som ansvarar för metabolismen av puriner och syntesen av urinsyra. Denna sjukdom förekommer hos cirka 0,5-3% av barnen.

Med neuroartritisk diates, instabilitet i kolhydrat- och lipidmetabolismen, noteras en tendens till ketoacidos och minskad aktivitet av acetyleringsprocesser i levern. En hög nivå av urinsyra i blodet ökar nervsystemets excitabilitet, främjar bildning av njursten, har en diabetogen effekt och ökar kärlväggarnas känslighet för katekolaminer.

Barn med neuroartritisk diates kan vara nyckfulla, upphetsade och ha en minskad aptit. Men när de blir äldre kan de bli predisponerade för fetma. De kan också uppleva tic-liknande hyperkinesi, logoneuros, affektiva kramper, acetonemiska kräkningar och förhöjt blodtryck. Kliniska markörer för diates inkluderar urinsyrainfarkt hos nyfödda, urin- och kolelitiasis, artros, diabetes mellitus, arteriell hypertoni, mag- och duodenalsår, neurasteniska och spastiska syndrom. Dolda markörer inkluderar uraturi, oxaluri och höga urinsyranivåer i blodet.

Diagnosen neuroartritisk diates är baserad på genealogisk historia, kliniska och dolda markörer för sjukdomen.

Behandling av neuroartritisk diatese inkluderar en diet med begränsad mat rik på purinbaser (biprodukter, fågel, sill, sardiner, kakao, choklad), rikligt med alkaliska drycker, särskilt på eftermiddagen, tranbär, citroner, citratblandningar och vitamin B i morgon. Om nivån av urinsyra i blodet är hög, är allopurinol indicerat.

Generellt sett är neuroartritisk diates en sällsynt men allvarlig sjukdom som kräver diagnos och behandling under överinseende av en kvalificerad läkare.