Skaza neuroartretyczna

Skaza neuroartretyczna (inaczej skaza moczanowa, moczowodowa, moczicowa) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, charakteryzującą się dysfunkcją enzymów odpowiedzialnych za metabolizm puryn i syntezę kwasu moczowego. Choroba ta występuje u około 0,5–3% dzieci.

W przypadku skazy neuroartretycznej obserwuje się niestabilność metabolizmu węglowodanów i lipidów, tendencję do kwasicy ketonowej i zmniejszoną aktywność procesów acetylacji w wątrobie. Wysoki poziom kwasu moczowego we krwi zwiększa pobudliwość układu nerwowego, sprzyja tworzeniu się kamieni nerkowych, działa diabetogennie i zwiększa wrażliwość ścian naczyń na katecholaminy.

Dzieci ze skazą neuroartretyczną mogą być kapryśne, pobudliwe i mieć zmniejszony apetyt. Jednak wraz z wiekiem mogą stać się podatne na otyłość. Mogą również wystąpić hiperkineza przypominająca tiki, logoneuroza, drgawki afektywne, wymioty acetonemiczne i podwyższone ciśnienie krwi. Do klinicznych markerów skazy zalicza się zawał kwasu moczowego u noworodków, kamicę dróg moczowych i dróg żółciowych, artrozę, cukrzycę, nadciśnienie tętnicze, wrzody żołądka i dwunastnicy, zespoły neurasteniczne i spastyczne. Ukryte markery obejmują uraturię, oksalurię i wysoki poziom kwasu moczowego we krwi.

Rozpoznanie skazy neuroartretycznej opiera się na historii genealogicznej, klinicznych i ukrytych markerach choroby.

Leczenie skazy neuroartretycznej obejmuje dietę z ograniczoną ilością pokarmów bogatych w zasady purynowe (podroby, drób, śledź, sardynki, kakao, czekolada), dużą ilość napojów alkalicznych, zwłaszcza popołudniowych, żurawinę, cytryny, mieszaninę cytrynianów i witaminę B w godzinach wieczornych. Poranek. Jeśli poziom kwasu moczowego we krwi jest wysoki, wskazany jest allopurynol.

Ogólnie rzecz biorąc, skaza neuroartretyczna jest rzadką, ale poważną chorobą wymagającą diagnostyki i leczenia pod nadzorem wykwalifikowanego lekarza.