Bệnh nhi Progeria

Progeria infantum, còn được gọi là progeria infantium, là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi tình trạng lão hóa sớm ở thời thơ ấu. Tình trạng này xảy ra do đột biến gen LMNA, mã hóa cho protein lamin A, một thành phần quan trọng của vỏ nhân tế bào.

Trẻ mắc chứng progeria sinh ra bình thường nhưng đến hai tuổi bắt đầu có dấu hiệu lão hóa như rụng tóc, da trở nên mỏng hơn và kém đàn hồi. Họ cũng thường có vấn đề về thị giác, thính giác và tim. Trung bình, trẻ em mắc bệnh progeria sống tới 14 năm.

Tuổi thơ Progeria là một tình trạng hiếm gặp xảy ra ở khoảng một đứa trẻ trong 8 triệu ca sinh. Nguyên nhân của đột biến gen LMNA vẫn chưa được biết rõ và hiện tại không có cách chữa trị bệnh progeria ở trẻ em. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ mắc bệnh progeria, chẳng hạn như liệu pháp hormone tăng trưởng và điều trị các vấn đề về tim.

Ngoài ra, nghiên cứu về di truyền và sinh học tế bào vẫn tiếp tục, với hy vọng rằng trong tương lai các phương pháp điều trị mới và thậm chí có thể tìm ra cách ngăn ngừa căn bệnh hiếm gặp này.

Progeria ở thời thơ ấu là một tình trạng bi thảm làm hạn chế đường đời và cơ hội của trẻ em. Tuy nhiên, thông qua nghiên cứu khoa học và y tế, chúng ta hy vọng có thể giúp đỡ trẻ em mắc chứng lão hóa sớm và cải thiện chất lượng cuộc sống.