プロジェリア小児

乳児早老症は、乳児早老症としても知られ、小児期の早期老化を特徴とする稀な遺伝病です。この状態は、細胞の核膜の重要な構成要素であるタンパク質ラミン A をコードする LMNA 遺伝子の変異により発生します。

プロジェリアの子供は正常に生まれますが、2 歳までに脱毛、皮膚が薄くなり、弾力性がなくなるなど、老化の兆候が見られ始めます。また、視覚、聴覚、心臓の問題を抱えていることもよくあります。平均して、早老症の子供は最長 14 歳まで生きます。

プロジェリア小児期は、出生 800 万人に約 1 人の割合で発生する稀な疾患です。 LMNA遺伝子変異の原因は不明であり、現時点では小児早老症の治療法はありません。しかし、成長ホルモン療法や心臓疾患の治療など、早老症の子供の生活の質を改善するのに役立つ治療法はあります。

さらに、遺伝学と細胞生物学の研究が続けられており、将来的には新しい治療法や、おそらくはこの希少疾患を予防する方法が発見されることが期待されています。

小児期の早老症は、子どもたちの人生とその機会を制限する悲劇的な状態です。しかし、科学的および医学的研究を通じて、早老症の子供たちを助け、彼らの生活の質を向上させることができるという期待があります。