Progeria Uşaq

Progeria infantum, progeria infantium olaraq da bilinir, uşaqlıqda vaxtından əvvəl qocalma ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət hüceyrələrin nüvə zərfinin mühüm komponenti olan lamin A proteinini kodlayan LMNA genindəki mutasiya nəticəsində baş verir.

Progeriyalı uşaqlar normal doğulur, lakin iki yaşına çatdıqda saç tökülməsi, dərinin incəlməsi və daha az elastik olması kimi yaşlanma əlamətləri görünməyə başlayır. Həm də tez-tez görmə, eşitmə və ürək problemləri var. Orta hesabla progeriyalı uşaqlar 14 ilə qədər yaşayırlar.

Progeriya uşaqlığı 8 milyon doğuşdan təxminən bir uşaqda rast gəlinən nadir bir xəstəlikdir. LMNA gen mutasiyasının səbəbi məlum deyil və hazırda uşaqlıq progeriyasının müalicəsi yoxdur. Bununla belə, böyümə hormonu terapiyası və ürək problemlərinin müalicəsi kimi progeriyalı uşaqların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən müalicələr var.

Bundan əlavə, genetika və hüceyrə biologiyası ilə bağlı araşdırmalar davam edir, ümidlə gələcəkdə bu nadir xəstəliyin yeni müalicə üsulları və bəlkə də qarşısını almaq yolları tapılacaq.

Uşaqlıqda progeriya uşaqların həyat yolunu və imkanlarını məhdudlaşdıran faciəli bir vəziyyətdir. Bununla belə, elmi və tibbi araşdırmalar vasitəsilə progeriyadan əziyyət çəkən uşaqlara kömək edə biləcəyimizə və onların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıracağımıza ümid var.