Artrosteoonicodisplasia Hereditaria

Artrosteoonicodisplasia hereditaria: características de la enfermedad.

La artrosteonicodisplasia hereditaria (AOHD) es una enfermedad hereditaria poco común que se caracteriza por cambios en la estructura de los huesos, las articulaciones y las uñas. El nombre de la enfermedad proviene de las palabras griegas "arthro" (articulación), "osteon" (hueso), "onyx" (uña) y "displasia" (cambio de forma).

La AOHD es un trastorno poco común que se hereda mediante herencia autosómica recesiva. Esto significa que para que un niño desarrolle AOHD, debe heredar el gen alterado de ambos padres. Si solo uno de los padres es portador del gen AOHD, el niño no contraerá la enfermedad, pero puede convertirse en portador del gen y transmitirlo a su descendencia.

La AOHD aparece en la primera infancia, generalmente antes de los 2 años. Los principales síntomas de la enfermedad incluyen:

1. deformación de los huesos (especialmente los huesos de las piernas y los brazos);
2. disfunción de las articulaciones (a menudo manifestada por rigidez y dolor en las articulaciones);
3. cambios en la estructura de las uñas (las uñas se vuelven delgadas, se rompen fácilmente y tienen una forma inusual).

Además, los pacientes con AOHD pueden experimentar retraso en el crecimiento y desarrollo, así como otras afecciones como escoliosis o cifosis.

Los pacientes con AOHD requieren un enfoque de tratamiento individualizado basado en la gravedad de los síntomas. El tratamiento puede incluir fisioterapia, medicamentos para reducir el dolor y la inflamación y cirugía para corregir deformidades de huesos y articulaciones.

Aunque la AOHD es una enfermedad rara, comprender sus causas y mecanismos de desarrollo puede ayudar a desarrollar nuevos métodos para diagnosticar y tratar otras enfermedades de los huesos y las articulaciones.