Chứng loạn sản xương khớp di truyền

Arthroosteoonychodysplasia di truyền: đặc điểm của bệnh

Arthroosteoonychodysplasia di truyền (AOHD) là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự thay đổi cấu trúc của xương, khớp và móng. Tên của căn bệnh này xuất phát từ các từ tiếng Hy Lạp “arthro” (khớp), “osteon” (xương), “onyx” (móng tay) và “loạn sản” (thay đổi hình dạng).

AHD là một rối loạn hiếm gặp được di truyền thông qua di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là để một đứa trẻ phát triển AOHD, chúng phải thừa hưởng gen bị biến đổi từ cả bố và mẹ. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ là người mang gen AOHD thì đứa trẻ sẽ không mắc bệnh nhưng có thể trở thành người mang gen và truyền gen cho con cái.

AHD xuất hiện ở thời thơ ấu, thường là trước 2 tuổi. Các triệu chứng chính của bệnh bao gồm:

1. biến dạng xương (đặc biệt là xương chân và tay);
2. rối loạn chức năng khớp (thường biểu hiện bằng cứng khớp và đau);
3. thay đổi cấu trúc của móng (móng trở nên mỏng, dễ gãy và có hình dạng khác thường).

Ngoài ra, bệnh nhân mắc AHD có thể bị chậm tăng trưởng và phát triển cũng như mắc các tình trạng khác như vẹo cột sống hoặc gù cột sống.

Bệnh nhân mắc AHD cần có phương pháp điều trị cá nhân hóa dựa trên mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Điều trị có thể bao gồm vật lý trị liệu, thuốc giảm đau và viêm, và phẫu thuật để điều chỉnh các biến dạng xương và khớp.

Mặc dù AHD là một căn bệnh hiếm gặp nhưng việc hiểu rõ nguyên nhân và cơ chế phát triển của nó có thể giúp phát triển các phương pháp mới để chẩn đoán và điều trị các bệnh về xương và khớp khác.