Perinnöllinen artroosteoonykodysplasia

Perinnöllinen artroosteoonykodysplasia: taudin ominaisuudet

Perinnöllinen artroosteoonykodysplasia (AOHD) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista muutokset luiden, nivelten ja kynsien rakenteessa. Sairauden nimi tulee kreikan sanoista "arthro" (nivel), "osteon" (luu), "onyx" (kynsi) ja "dysplasia" (muodonmuutos).

AOHD on harvinainen sairaus, joka periytyy autosomaalisen resessiivisen periytymisen kautta. Tämä tarkoittaa, että lapselle kehittyy AOHD, hänen on perittävä muuttunut geeni molemmilta vanhemmilta. Jos vain toinen vanhemmista on AOHD-geenin kantaja, lapsi ei saa tautia, mutta voi tulla geenin kantajaksi ja siirtää sen jälkeläisilleen.

AOHD ilmenee varhaislapsuudessa, yleensä ennen 2 vuoden ikää. Taudin tärkeimmät oireet ovat:

1. luiden muodonmuutos (erityisesti jalkojen ja käsivarsien luut);
2. nivelten toimintahäiriöt (usein ilmenevät nivelten jäykkyydestä ja kivusta);
3. muutokset kynsien rakenteessa (kynnet ohuet, katkeavat helposti ja niillä on epätavallinen muoto).

Lisäksi AOHD-potilaat voivat kokea kasvun ja kehityksen viivästymistä sekä muita sairauksia, kuten skolioosia tai kyfoosia.

AOHD-potilaat tarvitsevat yksilöllistä hoitoa oireiden vakavuuden perusteella. Hoito voi sisältää fysioterapiaa, kipua ja tulehdusta vähentäviä lääkkeitä sekä leikkausta luun ja nivelten epämuodostumien korjaamiseksi.

Vaikka AOHD on harvinainen sairaus, sen syiden ja kehittymismekanismien ymmärtäminen voi auttaa kehittämään uusia menetelmiä muiden luu- ja nivelsairauksien diagnosointiin ja hoitoon.