Arthroosteoonychodysplasia Keturunan

Arthroosteoonychodysplasia herediter: ciri-ciri penyakit

Arthroosteoonychodysplasia herediter (AOHD) adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan perubahan struktur tulang, sendi, dan kuku. Nama penyakit ini berasal dari kata Yunani “arthro” (sendi), “osteon” (tulang), “onyx” (kuku) dan “displasia” (perubahan bentuk).

AOHD adalah kelainan langka yang diturunkan melalui pewarisan autosomal resesif. Artinya, agar seorang anak bisa mengembangkan AOHD, mereka harus mewarisi gen yang diubah dari kedua orang tuanya. Jika hanya salah satu orang tua yang merupakan pembawa gen AOHD, maka anak tersebut tidak akan tertular penyakit tersebut, namun dapat menjadi pembawa gen tersebut dan menularkannya kepada keturunannya.

AOHD muncul pada anak usia dini, biasanya sebelum usia 2 tahun. Gejala utama penyakit ini meliputi:

1. kelainan bentuk tulang (terutama tulang kaki dan lengan);
2. disfungsi sendi (sering dimanifestasikan oleh kekakuan dan nyeri sendi);
3. perubahan struktur kuku (kuku menjadi tipis, mudah patah dan bentuknya tidak biasa).

Selain itu, pasien dengan AOHD mungkin mengalami keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, serta kondisi lain seperti skoliosis atau kifosis.

Pasien dengan AOHD memerlukan pendekatan pengobatan individual berdasarkan tingkat keparahan gejala. Perawatan mungkin termasuk terapi fisik, obat-obatan untuk mengurangi rasa sakit dan peradangan, dan pembedahan untuk memperbaiki kelainan tulang dan sendi.

Meskipun AOHD adalah penyakit langka, memahami penyebab dan mekanisme perkembangannya dapat membantu mengembangkan metode baru untuk mendiagnosis dan mengobati penyakit tulang dan sendi lainnya.