Arthroosteoonychodysplasie Erfelijk

Arthroosteoonychodysplasie erfelijk: kenmerken van de ziekte

Arthroosteoonychodysplasie erfelijk (AOHD) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door veranderingen in de structuur van botten, gewrichten en nagels. De naam van de ziekte komt van de Griekse woorden "arthro" (gewricht), "osteon" (bot), "onyx" (nagel) en "dysplasie" (vormverandering).

AOHD is een zeldzame aandoening die wordt overgeërfd via autosomaal recessieve overerving. Dit betekent dat als een kind AOHD wil ontwikkelen, het het veranderde gen van beide ouders moet erven. Als slechts één ouder drager is van het AOHD-gen, krijgt het kind de ziekte niet, maar kan het wel drager worden van het gen en het doorgeven aan zijn nakomelingen.

AOHD verschijnt in de vroege kinderjaren, meestal vóór de leeftijd van 2 jaar. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn onder meer:

1. vervorming van botten (vooral de botten van de benen en armen);
2. disfunctie van de gewrichten (vaak gemanifesteerd door gewrichtsstijfheid en pijn);
3. veranderingen in de structuur van de nagels (nagels worden dun, breken gemakkelijk en hebben een ongebruikelijke vorm).

Bovendien kunnen patiënten met AOHD een vertraagde groei en ontwikkeling ervaren, evenals andere aandoeningen zoals scoliose of kyfose.

Patiënten met AOHD hebben een geïndividualiseerde behandelaanpak nodig, gebaseerd op de ernst van de symptomen. De behandeling kan bestaan ​​uit fysiotherapie, medicijnen om pijn en ontstekingen te verminderen, en een operatie om bot- en gewrichtsmisvormingen te corrigeren.

Hoewel AOHD een zeldzame ziekte is, kan het begrijpen van de oorzaken en ontwikkelingsmechanismen helpen bij het ontwikkelen van nieuwe methoden voor het diagnosticeren en behandelen van andere bot- en gewrichtsziekten.