Artroosteoonicodisplasia ereditaria

Artroosteoonicodisplasia ereditaria: caratteristiche della malattia

L'artroosteoonicodisplasia ereditaria (AOHD) è una malattia ereditaria rara caratterizzata da cambiamenti nella struttura delle ossa, delle articolazioni e delle unghie. Il nome della malattia deriva dalle parole greche "arthro" (articolazione), "osteon" (osso), "onice" (unghia) e "displasia" (cambiamento di forma).

L'AOHD è una malattia rara ereditata con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che affinché un bambino possa sviluppare l’AOHD, deve ereditare il gene alterato da entrambi i genitori. Se solo un genitore è portatore del gene AOHD, il bambino non contrarrà la malattia, ma potrebbe diventare portatore del gene e trasmetterlo alla prole.

L'AOHD compare nella prima infanzia, solitamente prima dei 2 anni. I principali sintomi della malattia includono:

1. deformazione delle ossa (specialmente le ossa delle gambe e delle braccia);
2. disfunzione delle articolazioni (spesso manifestata da rigidità e dolore articolare);
3. cambiamenti nella struttura delle unghie (le unghie diventano sottili, si rompono facilmente e hanno una forma insolita).

Inoltre, i pazienti con AOHD possono manifestare un ritardo nella crescita e nello sviluppo, nonché altre condizioni come scoliosi o cifosi.

I pazienti con AOHD richiedono un approccio terapeutico personalizzato in base alla gravità dei sintomi. Il trattamento può includere terapia fisica, farmaci per ridurre il dolore e l’infiammazione e un intervento chirurgico per correggere le deformità ossee e articolari.

Sebbene l’AOHD sia una malattia rara, comprenderne le cause e i meccanismi di sviluppo può aiutare a sviluppare nuovi metodi per diagnosticare e trattare altre malattie delle ossa e delle articolazioni.