İrsi artroosteoonychodysplasia

İrsi artroosteoonychodysplasia: xəstəliyin xüsusiyyətləri

İrsi artroosteoonychodysplasia (AOHD) sümüklərin, oynaqların və dırnaqların strukturunda dəyişikliklərlə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Xəstəliyin adı yunanca "arthro" (oynaq), "osteon" (sümük), "oniks" (dırnaq) və "displaziya" (forma dəyişməsi) sözlərindən gəlir.

AOHD otosomal resessiv irsi yolla keçən nadir bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, uşağın AOHD inkişaf etdirməsi üçün onlar dəyişdirilmiş geni hər iki valideyndən miras almalıdırlar. Yalnız bir valideyn AOHD geninin daşıyıcısıdırsa, uşaq bu xəstəliyə tutulmayacaq, ancaq genin daşıyıcısına çevrilərək öz nəsillərinə ötürə bilər.

AOHD erkən uşaqlıqda, adətən 2 yaşından əvvəl görünür. Xəstəliyin əsas simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

1. sümüklərin deformasiyası (xüsusilə ayaqların və qolların sümükləri);
2. oynaqların disfunksiyası (tez-tez birgə sərtlik və ağrı ilə özünü göstərir);
3. dırnaqların strukturunda dəyişikliklər (dırnaqlar nazikləşir, asanlıqla qırılır və qeyri-adi bir forma malikdir).

Bundan əlavə, AOHD olan xəstələrdə gecikmiş böyümə və inkişaf, həmçinin skolyoz və ya kifoz kimi digər şərtlər ola bilər.

AOHD olan xəstələr simptomların şiddətinə əsaslanan fərdi müalicə yanaşmasını tələb edir. Müalicə fiziki terapiya, ağrı və iltihabı azaltmaq üçün dərmanlar və sümük və oynaq deformasiyalarını düzəltmək üçün cərrahi müdaxiləni əhatə edə bilər.

AOHD nadir bir xəstəlik olsa da, onun səbəblərini və inkişaf mexanizmlərini anlamaq digər sümük və oynaq xəstəliklərinin diaqnostikası və müalicəsi üçün yeni metodların hazırlanmasına kömək edə bilər.