Artroosteoonicodisplasia Hereditária

Artroosteoonicodisplasia hereditária: características da doença

A artroosteoonicodisplasia hereditária (AOHD) é uma doença hereditária rara que se caracteriza por alterações na estrutura dos ossos, articulações e unhas. O nome da doença vem das palavras gregas “arthro” (articulação), “osteon” (osso), “ônix” (unha) e “displasia” (mudança de forma).

AOHD é uma doença rara herdada por herança autossômica recessiva. Isto significa que para uma criança desenvolver AOHD, ela deve herdar o gene alterado de ambos os pais. Se apenas um dos pais for portador do gene AOHD, a criança não contrairá a doença, mas poderá tornar-se portadora do gene e transmiti-la aos seus descendentes.

AOHD aparece na primeira infância, geralmente antes dos 2 anos de idade. Os principais sintomas da doença incluem:

1. deformação dos ossos (especialmente dos ossos das pernas e braços);
2. disfunção das articulações (muitas vezes manifestada por rigidez e dor nas articulações);
3. alterações na estrutura das unhas (as unhas ficam finas, quebram facilmente e têm formato incomum).

Além disso, os pacientes com AOHD podem apresentar atraso no crescimento e desenvolvimento, bem como outras condições, como escoliose ou cifose.

Pacientes com AOHD requerem uma abordagem de tratamento individualizada com base na gravidade dos sintomas. O tratamento pode incluir fisioterapia, medicamentos para reduzir a dor e a inflamação e cirurgia para corrigir deformidades ósseas e articulares.

Embora a AOHD seja uma doença rara, a compreensão das suas causas e mecanismos de desenvolvimento pode ajudar a desenvolver novos métodos para diagnosticar e tratar outras doenças ósseas e articulares.