Артроостеооніходісплазія Спадкова

Артроостеооніходисплазія спадкова: особливості захворювання

Артроостеооніходисплазія спадкова (AOHD) – це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується змінами у структурі кісток, суглобів та нігтів. Назва захворювання походить від грецьких слів "артро" (суглоб), "остеон" (кістка), "онікс" (ніготь) та "дисплазія" (зміна форми).

AOHD є рідкісним захворюванням, яке успадковується за принципом аутосомно-рецесивного успадкування. Це означає, що для того, щоб дитина захворіла на AOHD, вона повинна успадкувати від обох батьків змінений ген. Якщо тільки один з батьків є носієм гена AOHD, то дитина не захворіє, але може стати носієм гена і передати його своїм нащадкам.

AOHD проявляється вже в ранньому дитинстві, зазвичай до 2 років. Основні симптоми захворювання включають:

1. деформація кісток (особливо кісток ніг та рук);
2. порушення функціонування суглобів (часто проявляється жорсткістю суглобів та больовими відчуттями);
3. зміни у структурі нігтів (нігті стають тонкими, легко ламаються і мають незвичну форму).

Крім того, у пацієнтів з AOHD може спостерігатися затримка росту та розвитку, а також інші захворювання, такі як сколіоз чи кіфоз.

Пацієнтам з AOHD потрібен індивідуальний підхід до лікування, який залежить від тяжкості симптомів. Лікування може включати курс фізіотерапії, медикаментозну терапію для зменшення болю і запалення, а також оперативне втручання для виправлення деформацій кісток і суглобів.

Незважаючи на те, що AOHD є рідкісним захворюванням, розуміння його причин та механізмів розвитку може допомогти у розробці нових методів діагностики та лікування інших захворювань кісток та суглобів.