Artroosteonikodisplazi Kalıtsal

Artroosteonikodisplazi kalıtsal: hastalığın özellikleri

Artroosteonikodisplazi kalıtsal (AOHD), kemiklerin, eklemlerin ve tırnakların yapısındaki değişikliklerle karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın adı Yunanca "arthro" (eklem), "osteon" (kemik), "oniks" (tırnak) ve "displazi" (şekil değişikliği) sözcüklerinden gelmektedir.

AOHD otozomal resesif kalıtımla geçen nadir bir hastalıktır. Bu, bir çocuğun AOHD geliştirebilmesi için değiştirilmiş geni her iki ebeveynden de alması gerektiği anlamına gelir. Ebeveynlerden yalnızca birinin AOHD geninin taşıyıcısı olması durumunda çocuk hastalığa yakalanmayacaktır ancak genin taşıyıcısı haline gelebilir ve bunu çocuklarına aktarabilir.

AOHD erken çocukluk döneminde, genellikle 2 yaşından önce ortaya çıkar. Hastalığın ana belirtileri şunlardır:

1. kemiklerin deformasyonu (özellikle bacak ve kolların kemikleri);
2. eklem fonksiyon bozuklukları (çoğunlukla eklem sertliği ve ağrıyla kendini gösterir);
3. tırnakların yapısındaki değişiklikler (tırnaklar incelir, kolayca kırılır ve alışılmadık bir şekle sahiptir).

Ayrıca AOHD hastalarında büyüme ve gelişmede gecikmenin yanı sıra skolyoz veya kifoz gibi başka durumlar da görülebilir.

AOHD hastaları semptomların şiddetine göre kişiselleştirilmiş bir tedavi yaklaşımı gerektirir. Tedavi, fizik tedaviyi, ağrıyı ve iltihabı azaltan ilaçları ve kemik ve eklem şekil bozukluklarını düzeltmek için ameliyatı içerebilir.

AOHD nadir bir hastalık olmasına rağmen nedenlerini ve gelişim mekanizmalarını anlamak, diğer kemik ve eklem hastalıklarının teşhis ve tedavisinde yeni yöntemlerin geliştirilmesine yardımcı olabilir.