Artroosteoonychodysplazja dziedziczna

Artroosteoonychodysplazja dziedziczna: cechy choroby

Dziedziczna artroosteoonychodysplasia (AOHD) to rzadka choroba dziedziczna, która charakteryzuje się zmianami w strukturze kości, stawów i paznokci. Nazwa choroby pochodzi od greckich słów „arthro” (staw), „osteon” (kość), „onyks” (paznokieć) i „dysplazja” (zmiana kształtu).

AOHD jest rzadką chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko rozwinęło AOHD, musi odziedziczyć zmieniony gen od obojga rodziców. Jeśli tylko jedno z rodziców jest nosicielem genu AOHD, dziecko nie zachoruje, ale może stać się nosicielem genu i przekazać go potomstwu.

AOHD pojawia się we wczesnym dzieciństwie, zwykle przed ukończeniem 2. roku życia. Do głównych objawów choroby należą:

1. deformacja kości (zwłaszcza kości nóg i ramion);
2. dysfunkcja stawów (często objawiająca się sztywnością i bólem stawów);
3. zmiany w budowie paznokci (paznokcie stają się cienkie, łatwo łamią się i mają nietypowy kształt).

Ponadto u pacjentów z AOHD może wystąpić opóźniony wzrost i rozwój, a także inne schorzenia, takie jak skolioza lub kifoza.

Pacjenci z AOHD wymagają zindywidualizowanego podejścia do leczenia w zależności od nasilenia objawów. Leczenie może obejmować fizjoterapię, leki łagodzące ból i stan zapalny oraz operację korygującą deformacje kości i stawów.

Chociaż AOHD jest chorobą rzadką, zrozumienie jej przyczyn i mechanizmów rozwoju może pomóc w opracowaniu nowych metod diagnozowania i leczenia innych chorób kości i stawów.