Артроостеоониходисплазия Наследствена

Arthroosteoonychodysplasia наследствен: характеристики на заболяването

Артроостеоониходисплазия наследствена (AOHD) е рядко наследствено заболяване, което се характеризира с промени в структурата на костите, ставите и ноктите. Името на заболяването идва от гръцките думи "arthro" (става), "osteon" (кост), "onyx" (нокът) и "dysplasia" (промяна във формата).

AOHD е рядко заболяване, което се унаследява чрез автозомно рецесивно наследяване. Това означава, че за да развие едно дете AOHD, то трябва да наследи променения ген от двамата родители. Ако само единият родител е носител на гена AOHD, детето няма да получи заболяването, но може да стане носител на гена и да го предаде на своето потомство.

AOHD се появява в ранна детска възраст, обикновено преди 2-годишна възраст. Основните симптоми на заболяването включват:

1. деформация на костите (особено костите на краката и ръцете);
2. дисфункция на ставите (често се проявява със скованост на ставите и болка);
3. промени в структурата на ноктите (ноктите стават тънки, лесно се чупят и имат необичайна форма).

В допълнение, пациентите с AOHD могат да получат забавен растеж и развитие, както и други състояния като сколиоза или кифоза.

Пациентите с AOHD се нуждаят от индивидуализиран подход на лечение въз основа на тежестта на симптомите. Лечението може да включва физиотерапия, лекарства за намаляване на болката и възпалението и операция за коригиране на костни и ставни деформации.

Въпреки че AOHD е рядко заболяване, разбирането на причините и механизмите на развитие може да помогне за разработването на нови методи за диагностициране и лечение на други костни и ставни заболявания.