Síndrome de Lowe

El síndrome de baja es una enfermedad rara que causa deterioro de la función cerebral y síntomas neurológicos.

El síndrome de Loos-Sindring-Lewe (síndrome de Loos-Sindring-Lewe) es una rara enfermedad hereditaria determinada genéticamente, caracterizada por una combinación de gliosis múltiple y progresiva con daño difuso a la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal, deterioro intelectual, formas espásticas de parálisis cerebral y síndrome talámico moderado, presencia de trastornos mentales y polineuropatía. La enfermedad es de naturaleza genética y está asociada con el gen SP.

Introducción

El síndrome de Lowe es una enfermedad congénita poco común que se caracteriza por un trastorno metabólico en los niños, como resultado del cual su cerebro crece lentamente y se desarrolla mal. La causa de la enfermedad es el daño a la glándula pituitaria anterior, lo que puede provocar una interrupción en la producción de la hormona del crecimiento, que es una de las más importantes para el crecimiento físico y el desarrollo del niño. La falta de hormona del crecimiento suele provocar un retraso en el desarrollo físico y mental del niño y también puede provocar diversas enfermedades y afecciones patológicas. Al diagnosticar el síndrome de Lowe, es importante considerar todos los síntomas asociados, lo que puede ayudar a establecer un diagnóstico preciso y determinar el tratamiento óptimo.

Síntomas y signos del síndrome de Lowe

Los síntomas y signos pueden aparecer a cualquier edad, pero el síndrome de Lowe se diagnostica con mayor frecuencia en bebés y niños pequeños. Los síntomas característicos son:

- Retraso en el desarrollo físico: el niño gana peso más lentamente, tiene un retraso importante en el crecimiento y comienza a caminar lentamente; - Mareos, náuseas, vómitos; - Discapacidad visual: el niño tiene dificultad para enfocar la mirada, no puede enfocar un objeto, a menudo experimenta visión doble, mala visión en condiciones de poca luz; - Trastornos neurológicos: parálisis, temblores, convulsiones, alucinaciones; - Letargo y apatía: los niños se vuelven letárgicos, lentos, de voluntad débil, no quieren hacer nada, son propensos a la depresión; - Dificultades en el aprendizaje: los niños no absorben bien la información, son perezosos, distraídos, se cansan rápidamente y pueden tener dificultades de concentración y memoria; - Aumento de la sed y aumento del apetito; - Falta de apetito o falta de apetito.

Dependiendo de la gravedad de la afección y del tipo de síndrome, el niño puede desarrollar otros síntomas.

Es importante tener en cuenta que no todos los síntomas enumerados están necesariamente presentes en todos los niños con síndrome de Lowe, por lo que para un diagnóstico preciso y la selección del tratamiento óptimo, es necesario un examen adicional y una consulta con un especialista.