Lowe Sendromu

Düşük Sendrom, beyin fonksiyonlarında bozulmaya ve nörolojik semptomlara neden olan nadir bir hastalıktır.

Loos-Sindring-Lewe sendromu (Loos-Sindring-Lewe sendromu), beynin ve omuriliğin beyaz maddesinde yaygın hasar, zihinsel bozukluk, spastik formlar ile çoklu ve ilerleyici gliosis kombinasyonu ile karakterize, genetik olarak belirlenmiş nadir bir kalıtsal durumdur. serebral palsi ve orta derecede talamik sendrom , zihinsel bozuklukların ve polinöropatinin varlığı. Hastalık doğası gereği genetiktir ve SP geniyle ilişkilidir.

giriiş

Lowe sendromu, çocuklarda metabolik bir bozuklukla karakterize edilen, bunun sonucunda beyinlerinin yavaş büyümesi ve zayıf gelişmesiyle karakterize nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Hastalığın nedeni ön hipofiz bezinin hasar görmesidir ve bu da çocuğun fiziksel büyümesi ve gelişimi için en önemli hormonlardan biri olan büyüme hormonu üretiminin bozulmasına yol açabilir. Büyüme hormonu eksikliği genellikle çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişiminde gecikmeye neden olur ve ayrıca çeşitli hastalıklara ve patolojik durumlara da neden olabilir. Lowe sendromu tanısı koyarken, doğru tanının konulmasına ve optimal tedavinin belirlenmesine yardımcı olabilecek tüm ilişkili semptomların göz önünde bulundurulması önemlidir.

Lowe sendromunun belirtileri ve bulguları

Semptomlar ve belirtiler her yaşta ortaya çıkabilir, ancak Lowe sendromu çoğunlukla bebeklerde ve küçük çocuklarda teşhis edilir. Karakteristik belirtiler şunlardır:

- Gecikmiş fiziksel gelişim: Çocuk daha yavaş kilo alır, büyümesi önemli ölçüde gecikir ve yavaş yürümeye başlar; - Baş dönmesi, mide bulantısı, kusma; - Görme bozukluğu: Çocuk bakışlarını odaklamakta zorluk çeker, bir nesneye odaklanamaz, sıklıkla çift görme, loş ışıkta zayıf görme sorunu yaşar; - Nörolojik bozukluklar: felç, titreme, kasılmalar, halüsinasyonlar; - Uyuşukluk ve ilgisizlik: Çocuklar uyuşuk, yavaş, iradeli olurlar, hiçbir şey yapmak istemezler, depresyona eğilimlidirler; - Öğrenmede zorluklar: Çocuklar bilgiyi iyi özümsemezler, tembeldirler, dikkatsizdirler, çabuk yorulurlar, konsantrasyon ve hafızada zorluk yaşayabilirler; - Susuzluğun artması ve iştahın artması; - İştahsızlık veya iştahsızlık.

Durumun ciddiyetine ve sendromun türüne bağlı olarak çocukta başka semptomlar gelişebilir.

Lowe sendromlu her çocukta listelenen semptomların hepsinin mutlaka mevcut olmadığını unutmamak önemlidir, bu nedenle doğru tanı ve optimal tedavinin seçimi için ek muayene ve bir uzmana danışmak gereklidir.