로우 증후군

저증후군은 뇌 기능 저하와 신경학적 증상을 일으키는 희귀질환이다.

루스-신드링-루 증후군(Loos-Sindring-Lewe 증후군)은 뇌와 척수의 백질에 대한 광범위한 손상, 지적 장애, 경련성 형태의 뇌 및 척수의 광범위한 손상을 동반한 다발성 및 진행성 신경교증의 조합을 특징으로 하는 유전적으로 결정된 드문 유전 질환입니다. 뇌성 마비 및 중등도 시상 증후군 , 정신 장애 및 다발성 신경 병증의 존재. 이 질병은 본질적으로 유전적이며 SP 유전자와 연관되어 있습니다.

소개

로우증후군은 어린이의 대사 장애를 특징으로 하는 희귀 선천성 질환으로, 그 결과 뇌의 성장이 느리고 발달이 잘 되지 않습니다. 질병의 원인은 뇌하수체 전엽의 손상으로, 이는 어린이의 신체적 성장과 발달에 가장 중요한 성장 호르몬 생산을 방해할 수 있습니다. 성장 호르몬이 부족하면 일반적으로 어린이의 신체적, 정신적 발달이 지연되고 다양한 질병과 병리학 적 상태가 발생할 수도 있습니다. 로우증후군을 진단할 때는 관련된 모든 증상을 고려하는 것이 중요하며, 이는 정확한 진단을 확립하고 최적의 치료법을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

로우증후군의 증상 및 징후

증상과 징후는 모든 연령층에서 나타날 수 있지만 로우증후군은 영유아에서 가장 흔히 진단됩니다. 특징적인 증상은 다음과 같습니다.

- 신체 발달 지연: 체중 증가가 더디고, 성장이 상당히 지연되고, 천천히 걷기 시작합니다. - 현기증, 메스꺼움, 구토 - 시각 장애: 아이는 시선을 집중하는 데 어려움을 겪고, 물체에 초점을 맞출 수 없으며, 종종 이중 시력을 경험하고 어두운 조명에서 시력이 저하됩니다. - 신경 장애: 마비, 떨림, 경련, 환각 - 무기력 및 무관심: 어린이는 무기력하고, 느리고, 의지가 약해지고, 아무것도 하고 싶어하지 않으며, 우울증 - 학습 장애: 어린이는 정보를 잘 배우지 못하고, 게으르고, 부주의하며, 빨리 피곤해지고, 집중력과 기억력에 어려움을 겪을 수 있습니다. - 갈증이 증가하고 식욕이 증가합니다 - 식욕이 없거나 부족합니다.

상태의 중증도와 증후군 유형에 따라 소아에게 다른 증상이 나타날 수 있습니다.

나열된 증상이 모두 로우증후군 소아에게 반드시 나타나는 것은 아니므로 정확한 진단과 최적의 치료법 선택을 위해서는 추가적인 검사와 전문의와의 상담이 필요하다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.