Syndrom Lowe’a

Zespół niskiego poziomu jest rzadką chorobą, która powoduje upośledzenie funkcji mózgu i objawy neurologiczne.

Zespół Loosa-Sindringa-Lewe'a (zespół Loosa-Sindringa-Lewe'a) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba dziedziczna, charakteryzująca się połączeniem mnogiej i postępującej glejozy z rozsianym uszkodzeniem istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego, upośledzeniem umysłowym, spastycznymi postaciami porażenie mózgowe i umiarkowany zespół wzgórzowy, obecność zaburzeń psychicznych i polineuropatii. Choroba ma charakter genetyczny i jest powiązana z genem SP

Wstęp

Zespół Lowe’a to rzadka choroba wrodzona, która charakteryzuje się zaburzeniem metabolicznym u dzieci, w wyniku którego ich mózg rośnie powoli i słabo się rozwija. Przyczyną choroby jest uszkodzenie przedniego płata przysadki mózgowej, co może prowadzić do zakłócenia produkcji hormonu wzrostu, jednego z najważniejszych dla wzrostu i rozwoju fizycznego dziecka. Brak hormonu wzrostu zwykle prowadzi do opóźnienia w rozwoju fizycznym i psychicznym dziecka, a także może być przyczyną różnych chorób i stanów patologicznych. Podczas diagnozowania zespołu Lowe'a ważne jest, aby wziąć pod uwagę wszystkie towarzyszące mu objawy, co może pomóc w postawieniu dokładnej diagnozy i ustaleniu optymalnego leczenia.

Objawy i oznaki zespołu Lowe'a

Objawy mogą pojawić się w każdym wieku, ale zespół Lowe'a najczęściej diagnozuje się u niemowląt i małych dzieci. Charakterystyczne objawy to:

- Opóźniony rozwój fizyczny: dziecko wolniej przybiera na wadze, ma znacznie opóźniony wzrost, zaczyna powoli chodzić; - Zawroty głowy, nudności, wymioty; - Wada wzroku: dziecko ma trudności ze skupieniem wzroku, nie potrafi skupić się na przedmiocie, często doświadcza podwójnego widzenia, słabego widzenia przy słabym oświetleniu; - Zaburzenia neurologiczne: paraliż, drżenie, drgawki, omamy; - Letarg i apatia: dzieci stają się ospałe, powolne, mają słabą wolę, nie chcą nic robić, są podatne na depresję; - Trudności w nauce: dzieci słabo przyswajają informacje, są leniwe, nieuważne, szybko się męczą, mogą mieć trudności z koncentracją i pamięcią; - Zwiększone pragnienie i zwiększony apetyt; - Słaby apetyt lub jego brak.

W zależności od ciężkości stanu i rodzaju zespołu u dziecka mogą wystąpić inne objawy.

Należy pamiętać, że nie wszystkie wymienione objawy muszą występować u każdego dziecka z zespołem Lowe’a, dlatego dla dokładnej diagnozy i wyboru optymalnego leczenia konieczne jest dodatkowe badanie i konsultacja ze specjalistą.