Lowes syndrom

Low Syndrome är en sällsynt sjukdom som orsakar nedsatt hjärnfunktion och neurologiska symtom.

Loos-Sindring-Lewe syndrom (Loos-Sindring-Lewe syndrom) är ett sällsynt genetiskt betingat ärftligt tillstånd som kännetecknas av en kombination av multipel och progressiv glios med diffus skada på den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen, intellektuell funktionsnedsättning, spastiska former av cerebral pares och måttligt talamussyndrom, förekomsten av psykiska störningar och polyneuropati. Sjukdomen är genetisk till sin natur och är associerad med SP-genen

Introduktion

Lowes syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av en metabolisk störning hos barn, vilket leder till att deras hjärna växer långsamt och utvecklas dåligt. Orsaken till sjukdomen är skador på hypofysens främre körtel, vilket kan leda till störningar i produktionen av tillväxthormon, som är en av de viktigaste för barnets fysiska tillväxt och utveckling. Brist på tillväxthormon leder vanligtvis till en försening av barnets fysiska och mentala utveckling, och kan också orsaka olika sjukdomar och patologiska tillstånd. När man diagnostiserar Lowes syndrom är det viktigt att överväga alla associerade symtom, vilket kan hjälpa till att fastställa en korrekt diagnos och fastställa optimal behandling.

Symtom och tecken på Lowes syndrom

Symtom och tecken kan uppträda i alla åldrar, men Lowes syndrom diagnostiseras oftast hos spädbarn och småbarn. Karakteristiska symtom är:

- Försenad fysisk utveckling: barnet går upp i vikt långsammare, är avsevärt försenat i tillväxten och börjar gå långsamt; - Yrsel, illamående, kräkningar; - Synnedsättning: barnet har svårt att fokusera blicken, kan inte fokusera på ett föremål, det upplever ofta dubbelseende, dålig syn i svag belysning; - Neurologiska störningar: förlamning, skakningar, kramper, hallucinationer; - Letargi och apati: barn blir slöa, långsamma, viljesvaga, de vill inte göra någonting, de är benägna att depression; - Inlärningssvårigheter: barn tar inte till sig information så bra, är lata, ouppmärksamma, tröttnar snabbt och kan ha svårt att koncentrera sig och komma ihåg; - Ökad törst och ökad aptit; - Dålig aptit eller brist på sådan.

Beroende på tillståndets svårighetsgrad och typen av syndrom kan barnet utveckla andra symtom.

Det är viktigt att notera att inte alla de angivna symtomen nödvändigtvis finns hos alla barn med Lowes syndrom, därför är ytterligare undersökning och konsultation med en specialist nödvändig för en korrekt diagnos och val av optimal behandling.