Sindrome di Lowe

La sindrome di Low è una malattia rara che causa una compromissione della funzione cerebrale e sintomi neurologici.

La sindrome di Loos-Sindring-Lewe (sindrome di Loos-Sindring-Lewe) è una rara malattia ereditaria geneticamente determinata caratterizzata da una combinazione di gliosi multipla e progressiva con danno diffuso alla sostanza bianca del cervello e del midollo spinale, ritardo mentale, forme spastiche di paralisi cerebrale e sindrome talamica moderata , presenza di disturbi mentali e polineuropatia. La malattia è di natura genetica ed è associata al gene SP

introduzione

La sindrome di Lowe è una rara malattia congenita caratterizzata da un disturbo metabolico nei bambini, a causa del quale il loro cervello cresce lentamente e si sviluppa male. La causa della malattia è il danno alla ghiandola pituitaria anteriore, che può portare all'interruzione della produzione dell'ormone della crescita, che è uno dei più importanti per la crescita fisica e lo sviluppo del bambino. Una carenza di ormone della crescita porta solitamente a un ritardo nello sviluppo fisico e mentale del bambino e può anche causare varie malattie e condizioni patologiche. Quando si diagnostica la sindrome di Lowe, è importante considerare tutti i sintomi associati, che possono aiutare a stabilire una diagnosi accurata e determinare il trattamento ottimale.

Sintomi e segni della sindrome di Lowe

I sintomi e i segni possono comparire a qualsiasi età, ma la sindrome di Lowe viene spesso diagnosticata nei neonati e nei bambini piccoli. I sintomi caratteristici sono:

- Sviluppo fisico ritardato: il bambino ingrassa più lentamente, ritarda notevolmente nella crescita e inizia a camminare lentamente; - Vertigini, nausea, vomito; - Disabilità visiva: il bambino ha difficoltà a focalizzare lo sguardo, non riesce a mettere a fuoco un oggetto, spesso sperimenta una visione doppia, una visione scarsa in condizioni di scarsa illuminazione; - Disturbi neurologici: paralisi, tremori, convulsioni, allucinazioni; - Letargia e apatia: i bambini diventano letargici, lenti, volitivi, non vogliono fare nulla, sono inclini alla depressione; - Difficoltà nell'apprendimento: i bambini non assorbono bene le informazioni, sono pigri, disattenti, si stancano velocemente e possono avere difficoltà di concentrazione e di memoria; - Aumento della sete e aumento dell'appetito; - Scarso appetito o mancanza di esso.

A seconda della gravità della condizione e del tipo di sindrome, il bambino può sviluppare altri sintomi.

È importante notare che non tutti i sintomi elencati sono necessariamente presenti in ogni bambino con la sindrome di Lowe, pertanto, per una diagnosi accurata e la selezione del trattamento ottimale, sono necessari ulteriori esami e la consultazione con uno specialista.