Lowe szindróma

Az alacsony szindróma egy ritka betegség, amely károsodott agyműködést és neurológiai tüneteket okoz.

A Loos-Sindring-Lewe-szindróma (Loos-Sindring-Lewe-szindróma) egy ritka, genetikailag meghatározott örökletes állapot, amelyet többszörös és progresszív gliózis kombinációja jellemez az agy és a gerincvelő fehérállományának diffúz károsodásával, értelmi károsodással, görcsös formáival. cerebrális bénulás és mérsékelt thalamicus szindróma, mentális zavarok és polyneuropathia jelenléte. A betegség genetikai jellegű, és az SP génhez kapcsolódik

Bevezetés

A Lowe-szindróma egy ritka veleszületett betegség, amelyet gyermekeknél anyagcserezavar jellemez, aminek következtében agyuk lassan növekszik és rosszul fejlődik. A betegség oka az agyalapi mirigy elülső részének károsodása, ami a növekedési hormon termelésének megzavarásához vezethet, ami a gyermek fizikai növekedése és fejlődése szempontjából az egyik legfontosabb. A növekedési hormon hiánya általában a gyermek testi-lelki fejlődésének késleltetéséhez vezet, emellett különféle betegségeket, kóros állapotokat is okozhat. A Lowe-szindróma diagnosztizálása során fontos figyelembe venni az összes kapcsolódó tünetet, amely segíthet a pontos diagnózis felállításában és az optimális kezelés meghatározásában.

A Lowe-szindróma tünetei és jelei

A tünetek és jelek bármely életkorban megjelenhetnek, de a Lowe-szindrómát leggyakrabban csecsemőknél és kisgyermekeknél diagnosztizálják. A jellegzetes tünetek a következők:

- Késleltetett testi fejlődés: a gyermek lassabban hízik, jelentősen késik a növekedésben, lassan járni kezd; - Szédülés, hányinger, hányás; - Látássérülés: a gyermek nehezen tudja összpontosítani a tekintetét, nem tud egy tárgyra fókuszálni, gyakran tapasztal kettős látást, gyenge látást gyenge megvilágítás mellett; - Neurológiai rendellenességek: bénulás, remegés, görcsök, hallucinációk; - Letargia és apátia: a gyerekek letargikussá, lassúvá, akaratgyengevé válnak, nem akarnak semmit sem csinálni, hajlamosak a depresszióra; - Nehézségek a tanulásban: a gyerekek rosszul szívják fel az információkat, lusták, figyelmetlenek, gyorsan elfáradnak, koncentrálási és memóriazavaruk lehet; - Fokozott szomjúságérzet és fokozott étvágy; - Rossz étvágy vagy annak hiánya.

Az állapot súlyosságától és a szindróma típusától függően a gyermeknél más tünetek is jelentkezhetnek.

Fontos megjegyezni, hogy a felsorolt ​​tünetek közül nem feltétlenül minden Lowe-szindrómás gyermeknél jelentkezik, ezért a pontos diagnózishoz és az optimális kezelés kiválasztásához további vizsgálat és szakorvosi konzultáció szükséges.