Lowen oireyhtymä

Matala-oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa aivotoiminnan heikkenemistä ja neurologisia oireita.

Loos-Sindring-Lewen oireyhtymä (Loos-Sindring-Lewen oireyhtymä) on harvinainen geneettisesti määräytyvä perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista moninkertaisen ja etenevän glioosin yhdistelmä, johon liittyy aivojen ja selkäytimen valkoisen aineen diffuusi vaurio, älyllinen heikentyminen, spastiset muodot. aivohalvaus ja kohtalainen talaminen oireyhtymä, mielenterveyden häiriöt ja polyneuropatia. Tauti on luonteeltaan geneettinen ja liittyy SP-geeniin

Johdanto

Lowen oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista lasten aineenvaihduntahäiriö, jonka seurauksena heidän aivonsa kasvavat hitaasti ja kehittyvät huonosti. Taudin syynä on aivolisäkkeen etuosan vaurio, joka voi johtaa kasvuhormonin tuotannon häiriintymiseen, joka on yksi tärkeimmistä lapsen fyysisen kasvun ja kehityksen kannalta. Kasvuhormonin puute johtaa yleensä lapsen fyysisen ja henkisen kehityksen viivästymiseen ja voi myös aiheuttaa erilaisia ​​sairauksia ja patologisia tiloja. Lowen oireyhtymää diagnosoitaessa on tärkeää ottaa huomioon kaikki siihen liittyvät oireet, jotka voivat auttaa määrittämään tarkan diagnoosin ja määrittämään optimaalisen hoidon.

Lowen oireyhtymän oireet ja merkit

Oireet ja merkit voivat ilmaantua missä iässä tahansa, mutta Lowen oireyhtymä diagnosoidaan useimmiten imeväisillä ja pienillä lapsilla. Tyypillisiä oireita ovat:

- Viivästynyt fyysinen kehitys: lapsi lihoaa hitaammin, on merkittävästi viivästynyt kasvussaan ja alkaa kävellä hitaasti; - Huimaus, pahoinvointi, oksentelu; - Näkövamma: lapsella on vaikeuksia keskittyä katseensa, hän ei pysty keskittymään esineeseen, hän näkee usein kaksoisnäön, huonon näön hämärässä; - Neurologiset häiriöt: halvaus, vapina, kouristukset, hallusinaatiot; - Letargia ja apatia: lapsista tulee uneliaisia, hitaita, heikkotahtoisia, he eivät halua tehdä mitään, he ovat taipuvaisia ​​masennukseen; - Oppimisvaikeudet: lapset eivät ime hyvin tietoa, ovat laiskoja, välinpitämättömiä, väsyvät nopeasti ja heillä voi olla keskittymis- ja muistivaikeuksia; - Lisääntynyt jano ja lisääntynyt ruokahalu; - Huono ruokahalu tai sen puute.

Tilan vakavuudesta ja oireyhtymän tyypistä riippuen lapselle voi kehittyä muita oireita.

On tärkeää huomata, että kaikkia lueteltuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella Lowen oireyhtymää sairastavalla lapsella, joten tarkan diagnoosin ja optimaalisen hoidon valitsemiseksi tarvitaan lisätutkimus ja asiantuntijan konsultaatio.