Σύνδρομο Lowe

Το σύνδρομο Low είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί διαταραχή της εγκεφαλικής λειτουργίας και νευρολογικά συμπτώματα.

Το σύνδρομο Loos-Sindring-Lewe (σύνδρομο Loos-Sindring-Lewe) είναι μια σπάνια γενετικά καθορισμένη κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από συνδυασμό πολλαπλής και προοδευτικής γλοίωσης με διάχυτη βλάβη στη λευκή ουσία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, νοητική ανεπάρκεια, σπαστικές μορφές εγκεφαλική παράλυση και μέτριο θαλαμικό σύνδρομο, παρουσία ψυχικών διαταραχών και πολυνευροπάθειας. Η ασθένεια είναι γενετικής φύσης και σχετίζεται με το γονίδιο SP

Εισαγωγή

Το σύνδρομο Lowe είναι μια σπάνια συγγενής νόσος που χαρακτηρίζεται από μεταβολική διαταραχή στα παιδιά, με αποτέλεσμα ο εγκέφαλός τους να αναπτύσσεται αργά και να αναπτύσσεται άσχημα. Η αιτία της νόσου είναι η βλάβη στην πρόσθια υπόφυση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε διακοπή της παραγωγής της αυξητικής ορμόνης, η οποία είναι μια από τις πιο σημαντικές για τη σωματική ανάπτυξη και ανάπτυξη του παιδιού. Η έλλειψη αυξητικής ορμόνης συνήθως οδηγεί σε καθυστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη του παιδιού και μπορεί επίσης να προκαλέσει διάφορες ασθένειες και παθολογικές καταστάσεις. Κατά τη διάγνωση του συνδρόμου Lowe, είναι σημαντικό να λαμβάνονται υπόψη όλα τα σχετικά συμπτώματα, τα οποία μπορούν να βοηθήσουν στην καθιέρωση μιας ακριβούς διάγνωσης και στον καθορισμό της βέλτιστης θεραπείας.

Συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Lowe

Τα συμπτώματα και τα σημεία μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά το σύνδρομο Lowe διαγιγνώσκεται συχνότερα σε βρέφη και μικρά παιδιά. Χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι:

- Καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη: το παιδί παίρνει βάρος πιο αργά, καθυστερεί σημαντικά στην ανάπτυξη και αρχίζει να περπατά αργά. - Ζάλη, ναυτία, έμετος. - Διαταραχή όρασης: το παιδί δυσκολεύεται να εστιάσει το βλέμμα του, δεν μπορεί να εστιάσει σε ένα αντικείμενο, βιώνει συχνά διπλή όραση, κακή όραση σε χαμηλό φωτισμό. - Νευρολογικές διαταραχές: παράλυση, τρόμος, σπασμοί, παραισθήσεις. - Λήθαργος και απάθεια: τα παιδιά γίνονται ληθαργικά, αργά, αδύναμα, δεν θέλουν να κάνουν τίποτα, είναι επιρρεπή στην κατάθλιψη. - Δυσκολίες στη μάθηση: τα παιδιά δεν απορροφούν καλά τις πληροφορίες, είναι τεμπέληδες, απρόσεκτα, κουράζονται γρήγορα και μπορεί να έχουν δυσκολία στη συγκέντρωση και τη μνήμη. - Αυξημένη δίψα και αυξημένη όρεξη. - Κακή όρεξη ή έλλειψη αυτής.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης και τον τύπο του συνδρόμου, το παιδί μπορεί να αναπτύξει άλλα συμπτώματα.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι δεν υπάρχουν απαραίτητα όλα τα συμπτώματα που αναφέρονται σε κάθε παιδί με σύνδρομο Lowe, επομένως, για ακριβή διάγνωση και επιλογή της βέλτιστης θεραπείας, απαιτείται πρόσθετη εξέταση και διαβούλευση με έναν ειδικό.