Lowe sindromu

Aşağı Sindrom beyin funksiyasının pozulmasına və nevroloji simptomlara səbəb olan nadir bir xəstəlikdir.

Loos-Sindring-Lewe sindromu (Loos-Sindring-Lewe sindromu) beynin və onurğa beyninin ağ maddəsinin diffuz zədələnməsi, zehni pozğunluqlar, spastik formalar ilə çoxlu və mütərəqqi gliozun birləşməsi ilə xarakterizə olunan nadir genetik müəyyən edilmiş irsi vəziyyətdir. serebral iflic və orta talamik sindrom , psixi pozğunluqların və polineyropatiyaların olması. Xəstəlik genetik xarakter daşıyır və SP geni ilə əlaqələndirilir

Giriş

Lowe sindromu uşaqlarda metabolik pozğunluqlarla xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir, bunun nəticəsində onların beyni yavaş böyüyür və zəif inkişaf edir. Xəstəliyin səbəbi ön hipofiz bezinin zədələnməsidir ki, bu da uşağın fiziki böyüməsi və inkişafı üçün ən vacib olan böyümə hormonunun istehsalının pozulmasına səbəb ola bilər. Böyümə hormonunun çatışmazlığı ümumiyyətlə uşağın fiziki və zehni inkişafında gecikməyə səbəb olur və müxtəlif xəstəliklərə və patoloji vəziyyətlərə səbəb ola bilər. Lowe sindromu diaqnozu qoyularkən, dəqiq diaqnoz qoymağa və optimal müalicəni təyin etməyə kömək edə biləcək bütün əlaqəli simptomları nəzərə almaq vacibdir.

Lou sindromunun simptomları və əlamətləri

Semptomlar və əlamətlər hər yaşda görünə bilər, lakin Lowe sindromu ən çox körpələrdə və gənc uşaqlarda diaqnoz qoyulur. Xarakterik simptomlar bunlardır:

- Fiziki inkişafın ləngiməsi: uşaq daha yavaş çəki alır, böyüməsi əhəmiyyətli dərəcədə ləngiyir, yavaş-yavaş yeriməyə başlayır; - Başgicəllənmə, ürəkbulanma, qusma; - Görmə pozğunluğu: uşaq baxışlarını cəmləməkdə çətinlik çəkir, bir obyektə diqqət yetirə bilmir, tez-tez ikiqat görmə, zəif işıqlandırmada zəif görmə hiss edir; - Nevroloji pozğunluqlar: iflic, titrəmə, qıcolmalar, hallüsinasiyalar; - Letarji və apatiya: uşaqlar süstləşir, ləng olur, iradəsi zəif olur, heç nə etmək istəmir, depressiyaya meyilli olurlar; - Öyrənmədə çətinliklər: uşaqlar məlumatı yaxşı qəbul etmir, tənbəl, diqqətsiz, tez yorulur, diqqəti toplamaqda və yaddaşda çətinlik çəkə bilər; - Susuzluğun artması və iştahanın artması; - İştahanın olmaması və ya olmaması.

Vəziyyətin şiddətindən və sindromun növündən asılı olaraq, uşaq digər simptomları inkişaf etdirə bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, sadalanan simptomların hamısı Lou sindromu olan hər bir uşaqda mütləq mövcud deyil, buna görə də dəqiq diaqnoz və optimal müalicənin seçilməsi üçün əlavə müayinə və bir mütəxəssislə məsləhətləşmə lazımdır.