Lowe-syndroom

Het Low Syndroom is een zeldzame ziekte die een verminderde hersenfunctie en neurologische symptomen veroorzaakt.

Syndroom van Loos-Sindring-Lewe (Loos-Sindring-Lewe-syndroom) is een zeldzame, genetisch bepaalde erfelijke aandoening die wordt gekarakteriseerd door een combinatie van meervoudige en progressieve gliose met diffuse schade aan de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, intellectuele stoornissen, spastische vormen van hersenverlamming en matig thalamisch syndroom, de aanwezigheid van psychische stoornissen en polyneuropathie. De ziekte is genetisch van aard en wordt geassocieerd met het SP-gen

Invoering

Het Lowe-syndroom is een zeldzame aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door een stofwisselingsstoornis bij kinderen, waardoor hun hersenen langzaam groeien en zich slecht ontwikkelen. De oorzaak van de ziekte is schade aan de hypofysevoorkwab, wat kan leiden tot verstoring van de productie van groeihormoon, wat een van de belangrijkste is voor de fysieke groei en ontwikkeling van het kind. Een tekort aan groeihormoon leidt meestal tot een vertraging in de fysieke en mentale ontwikkeling van het kind en kan ook verschillende ziekten en pathologische aandoeningen veroorzaken. Bij het diagnosticeren van het Lowe-syndroom is het belangrijk om alle bijbehorende symptomen in overweging te nemen, wat kan helpen een nauwkeurige diagnose te stellen en de optimale behandeling te bepalen.

Symptomen en tekenen van het Lowe-syndroom

Symptomen en tekenen kunnen op elke leeftijd voorkomen, maar het Lowe-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd bij zuigelingen en jonge kinderen. Kenmerkende symptomen zijn:

- Vertraagde lichamelijke ontwikkeling: het kind komt langzamer aan, heeft een aanzienlijke groeivertraging en begint langzaam te lopen; - Duizeligheid, misselijkheid, braken; - Visuele beperking: het kind heeft moeite zijn blik te concentreren, kan zich niet concentreren op een voorwerp, hij ervaart vaak dubbelzien, slecht zicht bij weinig licht; - Neurologische aandoeningen: verlamming, trillingen, convulsies, hallucinaties; - Lethargie en apathie: kinderen worden lusteloos, traag, hebben een zwakke wil, willen niets doen, zijn vatbaar voor depressies; - Moeilijkheden bij het leren: kinderen nemen informatie niet goed op, zijn lui, onoplettend, worden snel moe, kunnen moeite hebben met concentreren en met geheugen; - Verhoogde dorst en verhoogde eetlust; - Slechte eetlust of gebrek daaraan.

Afhankelijk van de ernst van de aandoening en het type syndroom kan het kind andere symptomen ontwikkelen.

Het is belangrijk op te merken dat niet alle genoemde symptomen noodzakelijkerwijs aanwezig zijn bij elk kind met het Lowe-syndroom. Daarom is voor een nauwkeurige diagnose en selectie van de optimale behandeling aanvullend onderzoek en overleg met een specialist noodzakelijk.