Hội chứng Lowe

Hội chứng thấp là một căn bệnh hiếm gặp gây suy giảm chức năng não và các triệu chứng thần kinh.

Hội chứng Loos-Sindring-Lewe (hội chứng Loos-Sindring-Lewe) là một tình trạng di truyền hiếm gặp được xác định về mặt di truyền, đặc trưng bởi sự kết hợp của đa u thần kinh đệm và tiến triển với tổn thương lan tỏa ở chất trắng của não và tủy sống, suy giảm trí tuệ, các dạng co cứng bại não và hội chứng đồi thị vừa phải, sự hiện diện của rối loạn tâm thần và bệnh đa dây thần kinh. Bệnh có tính chất di truyền và liên quan đến gen SP

Giới thiệu

Hội chứng Lowe là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi rối loạn chuyển hóa ở trẻ em, khiến não của trẻ phát triển chậm và kém phát triển. Nguyên nhân gây bệnh là do tổn thương tuyến yên trước, có thể dẫn đến rối loạn sản xuất hormone tăng trưởng, một trong những hormone quan trọng nhất đối với sự tăng trưởng và phát triển thể chất của trẻ. Việc thiếu hormone tăng trưởng thường dẫn đến sự chậm phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ, đồng thời có thể gây ra nhiều bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Khi chẩn đoán hội chứng Lowe, điều quan trọng là phải xem xét tất cả các triệu chứng liên quan, điều này có thể giúp thiết lập chẩn đoán chính xác và xác định phương pháp điều trị tối ưu.

Triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Lowe

Các triệu chứng và dấu hiệu có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng hội chứng Lowe thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Các triệu chứng đặc trưng là:

- Chậm phát triển thể chất: trẻ tăng cân chậm hơn, chậm lớn rõ rệt và bắt đầu biết đi chậm; - Chóng mặt, buồn nôn, nôn; - Suy giảm thị lực: trẻ khó tập trung nhìn, không tập trung vào một vật, thường nhìn đôi, nhìn kém trong điều kiện ánh sáng mờ; - Rối loạn thần kinh: liệt, run, co giật, ảo giác; - Lơ mơ, thờ ơ: trẻ trở nên uể oải, chậm chạp, ý chí yếu đuối, không muốn làm gì, dễ bị trầm cảm; - Khó khăn trong học tập: trẻ tiếp thu thông tin kém, lười biếng, kém tập trung, nhanh mệt mỏi, khó tập trung và trí nhớ; - Tăng khát và tăng cảm giác thèm ăn; - Chán ăn hoặc thiếu thèm ăn.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và loại hội chứng, trẻ có thể xuất hiện các triệu chứng khác.

Điều quan trọng cần lưu ý là không phải tất cả các triệu chứng được liệt kê đều nhất thiết phải xuất hiện ở mọi trẻ mắc hội chứng Lowe, do đó, để chẩn đoán chính xác và lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu, cần phải kiểm tra và tư vấn bổ sung với bác sĩ chuyên khoa.