Lowe syndrom

Lavt syndrom er en sjelden sykdom som forårsaker nedsatt hjernefunksjon og nevrologiske symptomer.

Loos-Sindring-Lewe syndrom (Loos-Sindring-Lewe syndrom) er en sjelden genetisk betinget arvelig tilstand karakterisert ved en kombinasjon av multippel og progressiv gliose med diffus skade på den hvite substansen i hjernen og ryggmargen, intellektuell svekkelse, spastiske former for cerebral parese og moderat thalamisk syndrom, tilstedeværelsen av psykiske lidelser og polynevropati. Sykdommen er genetisk av natur og er assosiert med SP-genet

Introduksjon

Lowes syndrom er en sjelden medfødt sykdom som er preget av en metabolsk forstyrrelse hos barn, som et resultat av at hjernen deres vokser sakte og utvikler seg dårlig. Årsaken til sykdommen er skade på den fremre hypofysen, som kan føre til forstyrrelse av produksjonen av veksthormon, som er en av de viktigste for den fysiske veksten og utviklingen til barnet. Mangel på veksthormon fører vanligvis til en forsinkelse i den fysiske og mentale utviklingen til barnet, og kan også forårsake ulike sykdommer og patologiske tilstander. Ved diagnostisering av Lowes syndrom er det viktig å vurdere alle tilhørende symptomer, noe som kan bidra til å etablere en nøyaktig diagnose og bestemme optimal behandling.

Symptomer og tegn på Lowes syndrom

Symptomer og tegn kan vises i alle aldre, men Lowes syndrom er oftest diagnostisert hos spedbarn og små barn. Karakteristiske symptomer er:

- Forsinket fysisk utvikling: barnet går saktere opp i vekt, er betydelig forsinket i veksten og begynner å gå sakte; - Svimmelhet, kvalme, oppkast; - Synshemming: barnet har problemer med å fokusere blikket, kan ikke fokusere på et objekt, det opplever ofte dobbeltsyn, dårlig syn i svak belysning; - Nevrologiske lidelser: lammelser, skjelvinger, kramper, hallusinasjoner; - Sløvhet og apati: barn blir sløve, sakte, viljesvake, de vil ikke gjøre noe, de er utsatt for depresjon; - Vanskeligheter med å lære: barn absorberer dårlig informasjon, er late, uoppmerksomme, blir fort slitne og kan ha problemer med konsentrasjon og hukommelse; - Økt tørste og økt appetitt; - Dårlig matlyst eller mangel på samme.

Avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden og typen syndrom, kan barnet utvikle andre symptomer.

Det er viktig å merke seg at ikke alle de oppførte symptomene nødvendigvis er tilstede hos alle barn med Lowes syndrom, og derfor er det nødvendig med ytterligere undersøkelse og konsultasjon med en spesialist for en nøyaktig diagnose og valg av optimal behandling.