Síndrome de Pendreda

Síndrome de Pendreda: trastorno de pérdida auditiva hereditario poco común

El síndrome de Pendred, que lleva el nombre del médico inglés Pendred que lo describió por primera vez en 1869, es un raro trastorno hereditario caracterizado por una combinación de anomalías auditivas y defectos de la tiroides. Este síndrome es una forma de pérdida auditiva neurosensorial hereditaria asociada con mutaciones en el gen SLC26A4.

La principal manifestación del síndrome de Pendred es la pérdida auditiva progresiva, que suele comenzar en la infancia. Los pacientes pueden experimentar pérdida de audición en ambos oídos y, en algunos casos, puede producirse sordera. Además, los pacientes con síndrome de Pendred pueden tener una anomalía en la estructura del oído interno, como vesículas endolinfáticas agrandadas o hidropesía del saco endolinfático.

Sin embargo, la patología auditiva no es la única manifestación del síndrome de Pendred. Los pacientes también experimentan defectos de la tiroides, como hipotiroidismo o agrandamiento de la glándula tiroides (bocio). El hipotiroidismo puede causar una amplia gama de síntomas, que incluyen fatiga, debilidad, problemas para concentrarse, cambios de peso y problemas digestivos.

El síndrome de Pendreda se hereda según el principio de herencia autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores de la mutación en el gen SLC26A4 para que se produzca el síndrome. Sin embargo, incluso si ambos padres son portadores, no siempre se garantiza que todos sus hijos presenten el síndrome. Esto se debe a la variabilidad en la expresión genética y a las diferencias fenotípicas.

El diagnóstico del síndrome de Pendred implica una prueba audiológica para evaluar la audición del paciente, así como la medición de los niveles de hormona tiroidea para identificar posibles defectos tiroideos. También se pueden realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen SLC26A4.

Hoy en día, el tratamiento del síndrome de Pendred tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de los pacientes y aliviar los síntomas. Esto puede incluir el uso de audífonos o un implante coclear para compensar la discapacidad auditiva. Para controlar los defectos de la tiroides, es posible que se requiera una terapia de reemplazo hormonal para normalizar los niveles de hormona tiroidea.

En conclusión, el síndrome de Pendreda es un trastorno hereditario poco común que combina pérdida auditiva y defectos de la tiroides. Es importante reconocer que cada paciente puede tener distintos grados de gravedad de los síntomas y, por lo tanto, requiere un enfoque individualizado para el diagnóstico y el tratamiento. Gracias a los modernos métodos de diagnóstico y terapéuticos, los pacientes con síndrome de Pendred pueden recibir apoyo y una mejor calidad de vida.