Pendreda-Syndrom

Pendreda-Syndrom: Seltene erbliche Schwerhörigkeitsstörung

Das Pendred-Syndrom, benannt nach dem englischen Arzt Pendred, der es 1869 erstmals beschrieb, ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Kombination aus Hörstörungen und Schilddrüsenschäden gekennzeichnet ist. Bei diesem Syndrom handelt es sich um eine Form des erblichen sensorineuralen Hörverlusts, der mit Mutationen im SLC26A4-Gen einhergeht.

Die Hauptmanifestation des Pendred-Syndroms ist ein fortschreitender Hörverlust, der meist im Kindesalter beginnt. Bei Patienten kann es zu Hörverlust auf beiden Ohren und in einigen Fällen zu Taubheit kommen. Darüber hinaus können Patienten mit Pendred-Syndrom eine Anomalie in der Struktur des Innenohrs aufweisen, beispielsweise vergrößerte Endolymphbläschen oder einen Hydrops des endolymphatischen Sacks.

Allerdings ist die Hörpathologie nicht die einzige Manifestation des Pendred-Syndroms. Bei den Patienten treten auch Schilddrüsenschäden wie eine Schilddrüsenunterfunktion oder eine vergrößerte Schilddrüse (Kropf) auf. Eine Hypothyreose kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter Müdigkeit, Schwäche, Konzentrationsprobleme, Gewichtsveränderungen und Verdauungsprobleme.

Das Pendreda-Syndrom wird nach dem Prinzip der autosomal-rezessiven Vererbung vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger der Mutation im SLC26A4-Gen sein müssen, damit das Syndrom auftritt. Selbst wenn jedoch beide Elternteile Träger sind, ist nicht immer garantiert, dass alle ihre Kinder das Syndrom aufweisen. Dies ist auf die Variabilität der Genexpression und phänotypische Unterschiede zurückzuführen.

Die Diagnose des Pendred-Syndroms umfasst einen audiologischen Test zur Beurteilung des Gehörs des Patienten sowie die Messung des Schilddrüsenhormonspiegels, um mögliche Schilddrüsenschäden zu erkennen. Gentests können auch durchgeführt werden, um Mutationen im SLC26A4-Gen zu erkennen.

Heutzutage zielt die Behandlung des Pendred-Syndroms darauf ab, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und die Symptome zu lindern. Dies kann den Einsatz von Hörgeräten oder einem Cochlea-Implantat zum Ausgleich einer Hörbeeinträchtigung umfassen. Zur Behandlung von Schilddrüsenfehlern kann eine Hormonersatztherapie erforderlich sein, um den Schilddrüsenhormonspiegel zu normalisieren.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass das Pendreda-Syndrom eine seltene Erbkrankheit ist, die Hörverlust und Schilddrüsenschäden kombiniert. Es ist wichtig zu erkennen, dass jeder Patient einen unterschiedlichen Schweregrad der Symptome aufweisen kann und daher eine individuelle Herangehensweise an Diagnose und Behandlung erfordert. Dank moderner Diagnose- und Therapiemethoden können Patienten mit Pendred-Syndrom Unterstützung und eine verbesserte Lebensqualität erhalten.