Pendreda sindromu

Pendreda Sindromu: Nadir irsi eşitmə itkisi pozğunluğu

Pendred sindromu, ilk dəfə 1869-cu ildə onu təsvir edən ingilis həkimi Pendredin şərəfinə adlandırılmışdır, eşitmə anomaliyaları və tiroid qüsurlarının birləşməsi ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu sindrom SLC26A4 genindəki mutasiyalarla əlaqəli irsi sensorinöral eşitmə itkisinin bir formasıdır.

Pendred sindromunun əsas təzahürü adətən uşaqlıqda başlayan mütərəqqi eşitmə itkisidir. Xəstələrin hər iki qulaqında eşitmə itkisi ola bilər, bəzi hallarda isə karlıq yarana bilər. Bundan əlavə, Pendred sindromu olan xəstələrdə daxili qulağın strukturunda anormallıq ola bilər, məsələn, endolimfa kisəsinin genişlənmiş vezikülləri və ya hidropsləri.

Bununla belə, eşitmə patologiyası Pendred sindromunun yeganə təzahürü deyil. Xəstələr həmçinin hipotiroidizm və ya genişlənmiş tiroid bezi (guatr) kimi tiroid qüsurları ilə qarşılaşırlar. Hipotiroidizm yorğunluq, zəiflik, konsentrasiya problemləri, çəki dəyişiklikləri və həzm problemləri daxil olmaqla geniş spektrli simptomlara səbəb ola bilər.

Pendreda sindromu autosomal resessiv irsiyyət prinsipinə uyğun olaraq miras alınır, bu o deməkdir ki, sindromun baş verməsi üçün hər iki valideyn SLC26A4 genində mutasiya daşıyıcısı olmalıdır. Bununla belə, hər iki valideyn daşıyıcı olsa belə, uşaqların hamısının sindromu nümayiş etdirəcəyinə həmişə zəmanət verilmir. Bu, gen ifadəsindəki dəyişkənlik və fenotipik fərqlərlə bağlıdır.

Pendred sindromunun diaqnozu xəstənin eşitmə qabiliyyətini qiymətləndirmək üçün audioloji testi, həmçinin mümkün tiroid qüsurlarını müəyyən etmək üçün tiroid hormon səviyyəsinin ölçülməsini əhatə edir. SLC26A4 genindəki mutasiyaları aşkar etmək üçün genetik testlər də aparıla bilər.

Bu gün Pendred sindromunun müalicəsi xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və simptomları aradan qaldırmaq məqsədi daşıyır. Bu, eşitmə qüsurunu kompensasiya etmək üçün eşitmə cihazlarının və ya koxlear implantın istifadəsini əhatə edə bilər. Tiroid qüsurlarını idarə etmək üçün tiroid hormon səviyyələrini normallaşdırmaq üçün hormon əvəzedici terapiya tələb oluna bilər.

Nəticə olaraq, Pendreda sindromu eşitmə itkisi və qalxanabənzər vəzinin qüsurlarını birləşdirən nadir irsi xəstəlikdir. Hər bir xəstənin müxtəlif dərəcədə simptomların şiddətinə malik ola biləcəyini və buna görə də diaqnoz və müalicəyə fərdi yanaşma tələb etdiyini başa düşmək vacibdir. Müasir diaqnostik və terapevtik üsullar sayəsində Pendred sindromlu xəstələr dəstək ala və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilərlər.