Pendredan oireyhtymä

Pendreda-oireyhtymä: Harvinainen perinnöllinen kuulonaleneman häiriö

Pendredin oireyhtymä, joka on nimetty englantilaisen lääkärin Pendredin mukaan, joka kuvaili sen ensimmäisen kerran vuonna 1869, on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista kuulohäiriöiden ja kilpirauhasen vajaatoiminnan yhdistelmä. Tämä oireyhtymä on perinnöllisen sensorineuraalisen kuulonaleneman muoto, joka liittyy SLC26A4-geenin mutaatioihin.

Pendredin oireyhtymän pääasiallinen ilmentymä on progressiivinen kuulonmenetys, joka alkaa yleensä lapsuudessa. Potilaat voivat kokea kuulon heikkenemistä molemmissa korvissa, ja joissakin tapauksissa voi esiintyä kuuroutta. Lisäksi Pendredin oireyhtymää sairastavilla potilailla voi olla epänormaalia sisäkorvan rakennetta, kuten laajentuneita endolymfirakkuloita tai endolymfaattisen pussin hydropsia.

Kuulopatologia ei kuitenkaan ole Pendredin oireyhtymän ainoa ilmentymä. Potilaat kokevat myös kilpirauhasen vajaatoimintaa, kuten kilpirauhasen vajaatoimintaa tai kilpirauhasen suurenemista (struuma). Kilpirauhasen vajaatoiminta voi aiheuttaa monenlaisia ​​oireita, kuten väsymystä, heikkoutta, keskittymisongelmia, painonmuutoksia ja ruoansulatusongelmia.

Pendreda-oireyhtymä periytyy autosomaalisen resessiivisen periytymisen periaatteen mukaisesti, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava SLC26A4-geenin mutaation kantajia, jotta oireyhtymä ilmenee. Vaikka molemmat vanhemmat olisivat kantajia, ei aina ole taattua, että kaikilla heidän lapsillaan esiintyy oireyhtymä. Tämä johtuu geenien ilmentymisen vaihtelevuudesta ja fenotyyppieroista.

Pendredin oireyhtymän diagnosointiin kuuluu audiologinen testi potilaan kuulon arvioimiseksi sekä kilpirauhashormonitasojen mittaus mahdollisten kilpirauhasvaurioiden tunnistamiseksi. Geneettistä testausta voidaan myös tehdä mutaatioiden havaitsemiseksi SLC26A4-geenissä.

Nykyään Pendredin oireyhtymän hoidolla pyritään parantamaan potilaiden elämänlaatua ja lievittämään oireita. Tämä voi sisältää kuulolaitteiden tai sisäkorvaistutteen käytön korvaamaan kuulon heikkenemistä. Kilpirauhasen vajaatoiminnan hoitamiseksi voidaan tarvita hormonikorvaushoitoa kilpirauhashormonitason normalisoimiseksi.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Pendredan oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa yhdistyvät kuulon heikkeneminen ja kilpirauhasen vajaatoiminta. On tärkeää tunnustaa, että jokaisella potilaalla voi olla eriasteinen oireiden vakavuus ja siksi he tarvitsevat yksilöllistä lähestymistapaa diagnoosiin ja hoitoon. Nykyaikaisten diagnostisten ja terapeuttisten menetelmien ansiosta Pendredin oireyhtymää sairastavat potilaat voivat saada tukea ja parempaa elämänlaatua.