Hội chứng Pendreda

Hội chứng Pendreda: Rối loạn mất thính lực di truyền hiếm gặp

Hội chứng Pendred, được đặt theo tên của bác sĩ người Anh Pendred, người đầu tiên mô tả nó vào năm 1869, là một rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự kết hợp của các bất thường về thính giác và khiếm khuyết tuyến giáp. Hội chứng này là một dạng mất thính giác thần kinh di truyền có liên quan đến đột biến gen SLC26A4.

Biểu hiện chính của hội chứng Pendred là mất thính lực tiến triển, thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Bệnh nhân có thể bị mất thính lực ở cả hai tai và trong một số trường hợp có thể bị điếc. Ngoài ra, bệnh nhân mắc hội chứng Pendred có thể có bất thường về cấu trúc của tai trong, chẳng hạn như các túi nội dịch phì đại hoặc túi nội dịch bị phù.

Tuy nhiên, bệnh lý thính giác không phải là biểu hiện duy nhất của hội chứng Pendred. Bệnh nhân cũng gặp phải các khiếm khuyết về tuyến giáp như suy giáp hoặc tuyến giáp phì đại (bướu cổ). Suy giáp có thể gây ra một loạt các triệu chứng, bao gồm mệt mỏi, suy nhược, khó tập trung, thay đổi cân nặng và các vấn đề về tiêu hóa.

Hội chứng Pendreda được di truyền theo nguyên tắc di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả cha lẫn mẹ đều phải là người mang đột biến gen SLC26A4 thì hội chứng mới xảy ra. Tuy nhiên, ngay cả khi cả cha lẫn mẹ đều là người mang mầm bệnh thì không phải lúc nào cũng đảm bảo rằng tất cả con cái của họ sẽ biểu hiện hội chứng này. Điều này là do sự biến đổi trong biểu hiện gen và sự khác biệt về kiểu hình.

Chẩn đoán hội chứng Pendred bao gồm xét nghiệm thính học để đánh giá thính giác của bệnh nhân, cũng như đo nồng độ hormone tuyến giáp để xác định các khuyết tật tuyến giáp có thể xảy ra. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để phát hiện đột biến gen SLC26A4.

Ngày nay, việc điều trị hội chứng Pendred nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và làm giảm các triệu chứng. Điều này có thể bao gồm việc sử dụng máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử để bù đắp cho tình trạng suy giảm thính lực. Để kiểm soát các khiếm khuyết về tuyến giáp, liệu pháp thay thế hormone có thể được yêu cầu để bình thường hóa nồng độ hormone tuyến giáp.

Tóm lại, hội chứng Pendreda là một rối loạn di truyền hiếm gặp kết hợp giữa mất thính lực và khiếm khuyết tuyến giáp. Điều quan trọng là phải nhận ra rằng mỗi bệnh nhân có thể có mức độ nghiêm trọng khác nhau của triệu chứng và do đó cần có cách tiếp cận riêng để chẩn đoán và điều trị. Nhờ các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện đại, bệnh nhân mắc hội chứng Pendred có thể nhận được sự hỗ trợ và cải thiện chất lượng cuộc sống.