Pendredas syndrom

Pendredas syndrom: Sällsynt ärftlig hörselnedsättning

Pendreds syndrom, uppkallat efter den engelske läkaren Pendred som först beskrev det 1869, är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av en kombination av hörselavvikelser och sköldkörteldefekter. Detta syndrom är en form av ärftlig sensorineural hörselnedsättning som är associerad med mutationer i SLC26A4-genen.

Den huvudsakliga manifestationen av Pendreds syndrom är progressiv hörselnedsättning, som vanligtvis börjar i barndomen. Patienter kan uppleva hörselnedsättning på båda öronen, och i vissa fall kan dövhet uppstå. Dessutom kan patienter med Pendreds syndrom ha en abnormitet i strukturen i innerörat, såsom förstorade endolymfvesiklar eller hydrops i endolymfatiska säcken.

Hörselpatologi är dock inte den enda manifestationen av Pendreds syndrom. Patienter upplever också sköldkörteldefekter som hypotyreos eller en förstorad sköldkörtel (struma). Hypotyreos kan orsaka ett brett spektrum av symtom, inklusive trötthet, svaghet, koncentrationsproblem, viktförändringar och matsmältningsproblem.

Pendredas syndrom ärvs enligt principen om autosomal recessiv nedärvning, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av mutationen i SLC26A4-genen för att syndromet ska uppstå. Men även om båda föräldrarna är bärare är det inte alltid garanterat att alla deras barn kommer att uppvisa syndromet. Detta beror på variation i genuttryck och fenotypiska skillnader.

Diagnos av Pendreds syndrom innebär ett audiologiskt test för att utvärdera patientens hörsel, samt mätning av sköldkörtelhormonnivåer för att identifiera möjliga sköldkörteldefekter. Genetisk testning kan också göras för att upptäcka mutationer i SLC26A4-genen.

Idag är behandlingen för Pendreds syndrom inriktad på att förbättra patienternas livskvalitet och lindra symtomen. Detta kan innefatta användning av hörapparater eller ett cochleaimplantat för att kompensera för hörselnedsättning. För att hantera sköldkörteldefekter kan hormonersättningsbehandling krävas för att normalisera nivåerna av sköldkörtelhormon.

Sammanfattningsvis är Pendredas syndrom en sällsynt ärftlig sjukdom som kombinerar hörselnedsättning och sköldkörteldefekter. Det är viktigt att inse att varje patient kan ha olika svårighetsgrad av symtomen och därför kräver ett individualiserat tillvägagångssätt för diagnos och behandling. Tack vare moderna diagnostiska och terapeutiska metoder kan patienter med Pendreds syndrom få stöd och förbättrad livskvalitet.