Pendreda szindróma

Pendreda-szindróma: Ritka örökletes halláskárosodás

A Pendred-szindróma, amely Pendred angol orvosról kapta a nevét, aki először 1869-ben írta le, egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet hallás- és pajzsmirigy-rendellenességek kombinációja jellemez. Ez a szindróma az örökletes szenzorineurális halláskárosodás egyik formája, amely az SLC26A4 gén mutációihoz kapcsolódik.

A Pendred-szindróma fő megnyilvánulása a progresszív hallásvesztés, amely általában gyermekkorban kezdődik. A betegek mindkét fülben halláscsökkenést tapasztalhatnak, és egyes esetekben süketség is előfordulhat. Ezenkívül a Pendred-szindrómában szenvedő betegeknél a belső fül szerkezetében rendellenességek léphetnek fel, például megnagyobbodott endolimfa hólyagocskák vagy az endolymphaticus zsák hydropsai.

A halláspatológia azonban nem az egyetlen megnyilvánulása a Pendred-szindrómának. A betegek pajzsmirigy-rendellenességeket is tapasztalnak, mint például hypothyreosis vagy megnagyobbodott pajzsmirigy (golyva). A hypothyreosis számos tünetet okozhat, beleértve a fáradtságot, gyengeséget, koncentrációs problémákat, súlyváltozásokat és emésztési problémákat.

A Pendreda-szindróma az autoszomális recesszív öröklődés elve szerint öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordozónak kell lennie az SLC26A4 génben a szindróma kialakulásához. Azonban még akkor sem, ha mindkét szülő hordozó, nem mindig garantált, hogy minden gyermeküknél megjelenik a szindróma. Ennek oka a génexpresszió változékonysága és a fenotípusos különbségek.

A Pendred-szindróma diagnosztizálása magában foglalja a páciens hallásának értékelésére szolgáló audiológiai tesztet, valamint a pajzsmirigyhormon-szint mérését a lehetséges pajzsmirigy-rendellenességek azonosítására. Genetikai vizsgálat is elvégezhető az SLC26A4 gén mutációinak kimutatására.

Napjainkban a Pendred-szindróma kezelésének célja a betegek életminőségének javítása és a tünetek enyhítése. Ez magában foglalhatja hallókészülék vagy cochleáris implantátum használatát a halláskárosodás kompenzálására. A pajzsmirigy-rendellenességek kezelésére hormonpótló terápiára lehet szükség a pajzsmirigyhormonszint normalizálása érdekében.

Összefoglalva, a Pendreda-szindróma egy ritka örökletes rendellenesség, amely a halláskárosodást és a pajzsmirigy-rendellenességeket kombinálja. Fontos felismerni, hogy minden betegnél a tünetek súlyossága eltérő lehet, ezért egyéni megközelítést igényel a diagnózis és a kezelés. A modern diagnosztikai és terápiás módszereknek köszönhetően a Pendred-szindrómás betegek támogatást és jobb életminőséget kaphatnak.