Pendreda syndrom

Pendreda Syndrom: Sjælden arvelig høretab

Pendred syndrom, opkaldt efter den engelske læge Pendred, der første gang beskrev det i 1869, er en sjælden arvelig lidelse karakteriseret ved en kombination af høreabnormiteter og skjoldbruskkirtelfejl. Dette syndrom er en form for arvelig sensorineuralt høretab, der er forbundet med mutationer i SLC26A4-genet.

Den vigtigste manifestation af Pendred syndrom er progressivt høretab, som normalt begynder i barndommen. Patienter kan opleve høretab på begge ører, og i nogle tilfælde kan der opstå døvhed. Derudover kan patienter med Pendred syndrom have en abnormitet i strukturen af ​​det indre øre, såsom forstørrede endolymfe vesikler eller hydrops i endolymfatisk sæk.

Imidlertid er auditiv patologi ikke den eneste manifestation af Pendred syndrom. Patienter oplever også skjoldbruskkirteldefekter såsom hypothyroidisme eller en forstørret skjoldbruskkirtel (struma). Hypothyroidisme kan forårsage en lang række symptomer, herunder træthed, svaghed, koncentrationsproblemer, vægtændringer og fordøjelsesproblemer.

Pendreda syndrom nedarves efter princippet om autosomal recessiv nedarvning, hvilket betyder, at begge forældre skal være bærere af mutationen i SLC26A4-genet, for at syndromet kan opstå. Men selvom begge forældre er bærere, er det ikke altid garanteret, at alle deres børn vil udvise syndromet. Dette skyldes variation i genekspression og fænotypiske forskelle.

Diagnose af Pendred syndrom involverer en audiologisk test for at evaluere patientens hørelse, samt måling af thyreoideahormonniveauer for at identificere mulige skjoldbruskkirteldefekter. Genetisk testning kan også udføres for at påvise mutationer i SLC26A4-genet.

I dag er behandling af Pendred syndrom rettet mod at forbedre patienternes livskvalitet og lindre symptomer. Dette kan omfatte brug af høreapparater eller et cochleaimplantat til at kompensere for hørenedsættelse. For at håndtere skjoldbruskkirteldefekter kan hormonsubstitutionsbehandling være påkrævet for at normalisere thyreoideahormonniveauet.

Som konklusion er Pendreda syndrom en sjælden arvelig lidelse, der kombinerer høretab og skjoldbruskkirteldefekter. Det er vigtigt at erkende, at hver patient kan have varierende grad af symptomsværhedsgrad og derfor kræver en individualiseret tilgang til diagnose og behandling. Takket være moderne diagnostiske og terapeutiske metoder kan patienter med Pendred syndrom modtage støtte og en forbedret livskvalitet.