Sindrome di Pendreda

Sindrome di Pendreda: raro disturbo ereditario della perdita dell'udito

La sindrome di Pendred, dal nome del medico inglese Pendred che la descrisse per primo nel 1869, è una rara malattia ereditaria caratterizzata da una combinazione di anomalie dell'udito e difetti della tiroide. Questa sindrome è una forma di perdita dell'udito neurosensoriale ereditaria associata a mutazioni nel gene SLC26A4.

La principale manifestazione della sindrome di Pendred è la progressiva perdita dell'udito, che di solito inizia durante l'infanzia. I pazienti possono manifestare perdita dell'udito in entrambe le orecchie e, in alcuni casi, può verificarsi sordità. Inoltre, i pazienti con sindrome di Pendred possono presentare un'anomalia nella struttura dell'orecchio interno, come vescicole endolinfatiche ingrossate o idrope del sacco endolinfatico.

Tuttavia, la patologia uditiva non è l'unica manifestazione della sindrome di Pendred. I pazienti presentano anche difetti della tiroide come ipotiroidismo o ingrossamento della ghiandola tiroidea (gozzo). L’ipotiroidismo può causare una vasta gamma di sintomi, tra cui affaticamento, debolezza, problemi di concentrazione, cambiamenti di peso e problemi digestivi.

La sindrome di Pendreda viene ereditata secondo il principio della trasmissione autosomica recessiva, il che significa che affinché si manifesti la sindrome entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione nel gene SLC26A4. Tuttavia, anche se entrambi i genitori sono portatori, non è sempre garantito che tutti i loro figli manifesteranno la sindrome. Ciò è dovuto alla variabilità nell'espressione genica e alle differenze fenotipiche.

La diagnosi della sindrome di Pendred prevede un test audiologico per valutare l'udito del paziente, nonché la misurazione dei livelli di ormone tiroideo per identificare possibili difetti della tiroide. Possono essere eseguiti anche test genetici per rilevare mutazioni nel gene SLC26A4.

Oggi, il trattamento per la sindrome di Pendred mira a migliorare la qualità della vita dei pazienti e ad alleviare i sintomi. Ciò può includere l’uso di apparecchi acustici o di un impianto cocleare per compensare il deficit uditivo. Per gestire i difetti della tiroide, può essere necessaria la terapia ormonale sostitutiva per normalizzare i livelli di ormone tiroideo.

In conclusione, la sindrome di Pendreda è una rara malattia ereditaria che combina perdita dell'udito e difetti della tiroide. È importante riconoscere che ciascun paziente può presentare diversi gradi di gravità dei sintomi e pertanto richiede un approccio individualizzato alla diagnosi e al trattamento. Grazie ai moderni metodi diagnostici e terapeutici, i pazienti affetti dalla sindrome di Pendred possono ricevere supporto e una migliore qualità della vita.