Síndrome de Pendreda

Síndrome de Pendreda: distúrbio auditivo hereditário raro

A síndrome de Pendred, em homenagem ao médico inglês Pendred que a descreveu pela primeira vez em 1869, é uma doença hereditária rara caracterizada por uma combinação de anomalias auditivas e defeitos da tireoide. Esta síndrome é uma forma de perda auditiva neurossensorial hereditária associada a mutações no gene SLC26A4.

A principal manifestação da síndrome de Pendred é a perda auditiva progressiva, que geralmente começa na infância. Os pacientes podem apresentar perda auditiva em ambos os ouvidos e, em alguns casos, pode ocorrer surdez. Além disso, os pacientes com síndrome de Pendred podem apresentar uma anormalidade na estrutura do ouvido interno, como vesículas endolinfáticas aumentadas ou hidropisia do saco endolinfático.

No entanto, a patologia auditiva não é a única manifestação da síndrome de Pendred. Os pacientes também apresentam defeitos da tireoide, como hipotireoidismo ou aumento da glândula tireoide (bócio). O hipotireoidismo pode causar uma ampla gama de sintomas, incluindo fadiga, fraqueza, problemas de concentração, alterações de peso e problemas digestivos.

A síndrome de Pendreda é herdada de acordo com o princípio da herança autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores da mutação no gene SLC26A4 para que a síndrome ocorra. No entanto, mesmo que ambos os pais sejam portadores, nem sempre é garantido que todos os seus filhos apresentarão a síndrome. Isto se deve à variabilidade na expressão gênica e às diferenças fenotípicas.

O diagnóstico da síndrome de Pendred envolve um exame audiológico para avaliar a audição do paciente, bem como a medição dos níveis dos hormônios tireoidianos para identificar possíveis defeitos da tireoide. Testes genéticos também podem ser feitos para detectar mutações no gene SLC26A4.

Hoje, o tratamento da síndrome de Pendred visa melhorar a qualidade de vida dos pacientes e aliviar os sintomas. Isso pode incluir o uso de aparelhos auditivos ou implante coclear para compensar a deficiência auditiva. Para controlar os defeitos da tireoide, pode ser necessária terapia de reposição hormonal para normalizar os níveis dos hormônios tireoidianos.

Concluindo, a síndrome de Pendreda é uma doença hereditária rara que combina perda auditiva e defeitos da tireoide. É importante reconhecer que cada paciente pode apresentar graus variados de gravidade dos sintomas e, portanto, requer uma abordagem individualizada para diagnóstico e tratamento. Graças aos modernos métodos diagnósticos e terapêuticos, os pacientes com síndrome de Pendred podem receber apoio e melhorar a qualidade de vida.