Синдром на Пендреда

Синдром на Пендреда: Рядко наследствено нарушение на загубата на слуха

Синдромът на Пендред, кръстен на английския лекар Пендред, който го описва за първи път през 1869 г., е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с комбинация от аномалии на слуха и дефекти на щитовидната жлеза. Този синдром е форма на наследствена сензоневрална загуба на слуха, която е свързана с мутации в гена SLC26A4.

Основната проява на синдрома на Пендред е прогресивна загуба на слуха, която обикновено започва в детството. Пациентите могат да получат загуба на слуха и в двете уши, а в някои случаи може да се появи и глухота. В допълнение, пациентите със синдром на Pendred може да имат аномалия в структурата на вътрешното ухо, като увеличени ендолимфни везикули или хидропс на ендолимфния сак.

Въпреки това, слуховата патология не е единствената проява на синдрома на Пендред. Пациентите също изпитват дефекти на щитовидната жлеза като хипотиреоидизъм или увеличена щитовидна жлеза (гуша). Хипотиреоидизмът може да причини широк спектър от симптоми, включително умора, слабост, проблеми с концентрацията, промени в теглото и храносмилателни проблеми.

Синдромът на Pendreda се унаследява според принципа на автозомно-рецесивното унаследяване, което означава, че и двамата родители трябва да са носители на мутацията в гена SLC26A4, за да възникне синдромът. Въпреки това, дори и двамата родители да са носители, не винаги е гарантирано, че всичките им деца ще проявят синдрома. Това се дължи на вариабилността в генната експресия и фенотипните различия.

Диагнозата на синдрома на Пендред включва аудиологичен тест за оценка на слуха на пациента, както и измерване на нивата на хормоните на щитовидната жлеза за идентифициране на възможни дефекти на щитовидната жлеза. Може също да се направи генетично изследване за откриване на мутации в гена SLC26A4.

Днес лечението на синдрома на Пендред е насочено към подобряване на качеството на живот на пациентите и облекчаване на симптомите. Това може да включва използването на слухови апарати или кохлеарен имплант за компенсиране на увреждането на слуха. За да се управляват дефекти на щитовидната жлеза, може да се наложи хормонална заместителна терапия за нормализиране на нивата на хормоните на щитовидната жлеза.

В заключение, синдромът на Пендреда е рядко наследствено заболяване, което съчетава загуба на слуха и дефекти на щитовидната жлеза. Важно е да се признае, че всеки пациент може да има различна степен на тежест на симптомите и следователно изисква индивидуализиран подход към диагнозата и лечението. Благодарение на съвременните диагностични и терапевтични методи, пациентите със синдром на Пендред могат да получат подкрепа и подобрено качество на живот.