Syndrome de Pendreda : trouble rare de surdité héréditaire
Le syndrome de Pendred, du nom du médecin anglais Pendred qui l'a décrit pour la première fois en 1869, est une maladie héréditaire rare caractérisée par une combinaison d'anomalies auditives et d'anomalies thyroïdiennes. Ce syndrome est une forme de surdité neurosensorielle héréditaire associée à des mutations du gène SLC26A4.
La principale manifestation du syndrome de Pendred est une perte auditive progressive, qui débute généralement dès l'enfance. Les patients peuvent souffrir d’une perte auditive des deux oreilles et, dans certains cas, d’une surdité. De plus, les patients atteints du syndrome de Pendred peuvent présenter une anomalie dans la structure de l'oreille interne, telle qu'une hypertrophie des vésicules endolymphatiques ou un hydrops du sac endolymphatique.
Cependant, la pathologie auditive n'est pas la seule manifestation du syndrome de Pendred. Les patients présentent également des anomalies thyroïdiennes telles qu'une hypothyroïdie ou une hypertrophie de la glande thyroïde (goitre). L'hypothyroïdie peut provoquer un large éventail de symptômes, notamment de la fatigue, de la faiblesse, des problèmes de concentration, des changements de poids et des problèmes digestifs.
Le syndrome de Pendreda se transmet selon le principe de la transmission autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs de la mutation du gène SLC26A4 pour que le syndrome survienne. Cependant, même si les deux parents sont porteurs, il n’est pas toujours garanti que tous leurs enfants présenteront le syndrome. Cela est dû à la variabilité de l’expression des gènes et aux différences phénotypiques.
Le diagnostic du syndrome de Pendred implique un test audiologique pour évaluer l'audition du patient, ainsi que la mesure des taux d'hormones thyroïdiennes pour identifier d'éventuels défauts thyroïdiens. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour détecter des mutations du gène SLC26A4.
Aujourd'hui, le traitement du syndrome de Pendred vise à améliorer la qualité de vie des patients et à soulager les symptômes. Cela peut inclure l'utilisation d'appareils auditifs ou d'un implant cochléaire pour compenser la déficience auditive. Pour gérer les anomalies thyroïdiennes, un traitement hormonal substitutif peut être nécessaire pour normaliser les taux d’hormones thyroïdiennes.
En conclusion, le syndrome de Pendreda est une maladie héréditaire rare qui associe perte auditive et anomalies thyroïdiennes. Il est important de reconnaître que chaque patient peut présenter différents degrés de gravité des symptômes et nécessite donc une approche individualisée du diagnostic et du traitement. Grâce aux méthodes diagnostiques et thérapeutiques modernes, les patients atteints du syndrome de Pendred peuvent bénéficier d’un soutien et d’une qualité de vie améliorée.