Síndrome cuadrigémino

¿Qué es el síndrome cuadrigémino?

El síndrome cuádruple es un síndrome endocrino hereditario poco común causado por una mutación en el gen RDH5, que codifica la enzima RHB reductasa. Este defecto genético está asociado a trastornos metabólicos, concretamente a las acilcarnitinas, lo que provoca una deficiencia de la deshidrogenasa para la biosíntesis de los cetoácidos, que desempeñan un papel clave en el metabolismo del organismo.

clínica del síndrome

* patognomónico