Синдром Четверохолмія

Що таке синдром Четверохолмія?

Синдром Четверохолмія – це рідкісний спадковий ендокринний синдром, зумовлений мутацією в гені RDH5, який кодує фермент РБГ-редуктазу. Цей генетичний дефект пов'язаний з порушенням обміну речовин, а саме ацилкарнітинів, через що виникає дефіцит дегідрогенази для біосинтезу кетокислот, які відіграють ключову роль у метаболізмі організму.

Клініка синдрому

* Патогномонічними