Σύνδρομο τετραδύμου

Τι είναι το σύνδρομο του τετραδύμου;

Το τετραπλό σύνδρομο είναι ένα σπάνιο κληρονομικό ενδοκρινικό σύνδρομο που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο RDH5, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο αναγωγάση RHB. Αυτό το γενετικό ελάττωμα σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές, δηλαδή τις ακυλοκαρνιτίνες, οι οποίες προκαλούν ανεπάρκεια αφυδρογονάσης για τη βιοσύνθεση των κετοοξέων, τα οποία παίζουν βασικό ρόλο στο μεταβολισμό του σώματος.

Κλινική του συνδρόμου

* Παθογνωμονικό