四叠体综合征

什么是四叠体综合症？

四联综合征是一种罕见的遗传性内分泌综合征，由编码 RHB 还原酶的 RDH5 基因突变引起。这种遗传缺陷与代谢紊乱有关，即酰基肉碱，它会导致酮酸生物合成的脱氢酶缺乏，而酮酸在人体的新陈代谢中发挥着关键作用。

该综合征的临床