사지신경증후군

사지신경증후군이란 무엇입니까?

사중 증후군은 RHB 환원효소를 암호화하는 RDH5 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 유전성 내분비 증후군입니다. 이 유전적 결함은 대사 장애, 즉 아실카르니틴과 관련되어 있으며, 이는 신체의 신진대사에 중요한 역할을 하는 케토산의 생합성을 위한 탈수소효소의 결핍을 유발합니다.

증후군 클리닉

* 병리학적